| 分類代碼： 1601 |
| 疾病類別： 16 |
| 疾病名稱： 愛伯特氏症 ( Apert Syndrome ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 |
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 有 |
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ICD-9-CM診斷代碼：755.55 ICD-10-CM診斷代碼：Q87.0 愛伯特氏症是自體顯性遺傳的顱顏發育不良症，其特徵為顱縫早閉而影響頭部跟臉部的形狀，也會影響大腦的發育、併指（趾），其姆指及姆趾較寬大，手指的指節間關節也緊連，但掌-指關節則正常；臉部特徵有寬頭、凸眼；鼻子較短小且額鼻交界處較凹陷；臉部的凹陷使鼻喉空間減少，鼻呼吸道因而阻塞，導致患者常用口來呼吸及睡眠呼吸中止，如此又加大口部附近的畸形也會造成牙齒的問題。其他症狀包括斜視、聽力下降、多汗症、有嚴重面皰的油性皮膚、持續性的頸椎融合及其他關節的融合及顎裂等症狀。少數病人有先天性心臟結構異常、腸胃道或泌尿道結構異常。 其發生率約1／65，000〜1／88，000之間，致病原因為位於第10號染色體上（10q26.13）的纖維母細胞生長因子接受體—2 （FGFR2）基因發生突變。大多數的愛伯特氏症患者是由於突變所造成，也就是父母親體細胞的基因均正常，但在形成精子或卵子的過程中FGFR2基因發生突變；患者不分男女，他們生育出的下一代皆有2分之1機會生出正常小孩，但也有2分之1的機會生出罹病小孩；若雙親皆正常，則再次生下患病小孩機率相當的低。 患童如果早期接受治療，將可在出生後3個月到1歲間進行前額輪廓的矯正手術，如顱縫癒合的切除、眼眶上緣及額骨的前移，但若突眼嚴重，則可考慮做顱顏整片前移。大部分患者的智能正常或輕微障礙，但是沒有及早矯正顱骨異常仍會造成大腦胼胝體與大腦皮質邊緣葉部位畸形，而伴隨不同程度的智能障礙。因顱縫早期閉合限制頭骨生長，促使腦室擴大或水腦，情況有進展時須盡早進行引流手術。 2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 2021年歐宗穎/李妮鐘醫師 審閱更新 以上資料轉錄自本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁，其他有關此項疾病之介紹，請詳見「罕見遺傳疾病一點通」網頁、本會繪本「螢火蟲故事島第三季-粒粒爺爺的神奇魔法」
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