ICD-9-CM診斷代碼：253.0
ICD-10-CM診斷代碼：E22.0

病因學：
        肢端肥大症是因青春期後患者的生長素(growth hormone, GH) 和似胰島素生長因子-1 (insulin-like growth factor 1, IGF-1) 分泌過多，進而導致四肢及顏面脹大，身體器官組織不正常的增生或肥大。超過90%的患者是由於腦垂體有腫瘤產生，製造過多的生長素。另外有少部分患者是由於身體其他部位，如胰臟、肺臟或腎上腺，有腫瘤分泌生長素刺激素 (growth hormone-releasing hormone, GHRH) 或生長素，導致血中生長素增加。

發生率：
        肢端肥大症是一種罕見的疾病，根據國外的研究數據顯示，盛行率每百萬人口約40-125位，而每年每百萬人口，可以出現3-4位的新病例。在台灣，初步估算的盛行率約為每百萬人有39-82 例，與國外報告接近，然而實際上可能仍有很多病人未被診斷出來。 

臨床症狀：
        此病通常在中年時發病，若在青春期前發病，也就是病人還可以長高時，會出現巨人症。在青春期後乃至中老年時發病，因骨生長板已癒合、無法再長高，這時過量的生長素只會使手腳變粗大、皮膚變厚且粗糙和油膩、嘴唇變厚、鼻子和舌頭變大、眼眶突起、兩頰變寬、下頜增大前突。身體的器官，包括肝臟、脾臟、腎臟和心臟也變大，此外也增加結腸出現瘜肉、癌症的風險。
        除了外型的變化外，由於生長素過量，病人會有高血壓、糖尿病、心血管疾病和骨骼疼痛的現象。可因骨頭和軟骨增生導致關節炎，特別是膝關節。也可能因為腦垂體腫瘤壓迫到腦部，而造成頭痛、視力模糊、視野缺損、眼外肌麻痺、複視等症狀。由於手腕韌帶變厚，壓迫到手腕的神經，造成腕隧道症候群(carpal tunnel syndrome)，兩手會發麻。而且由於高血壓、糖尿病的關係，病人的壽命會比一般人少十歲左右；腦血管疾病發生的機會則為一般人的二倍，它也是病人主要的死因。

診斷：
        除了依據此症外貌變化外，需進行內分泌檢查，包含血漿生長素、似胰島素生長因子-1的濃度和生長素抑制試驗等，並配合頭顱X光及核磁共振造影檢查，以了解腦垂體的腫瘤變化。
        此疾病進展緩慢，主要視腦垂體腫瘤大小以及生長素分泌多寡而影響病程。由於進展緩慢，因此患者外表臉型或體型的變化，容易被誤以為是年紀增大的關係，以致診斷的時間會延誤十年以上。現在由於醫學知識的普及，生長素測定容易，再加上精密的核磁共振造影檢查，比較可以早期發現這種疾病。

治療及預後：
        在治療方面，手術是單一項有機會治癒此症的治療方式。腦垂體的腫瘤主要是採經蝶竇手術（transsphenoidal surgery）切除，但由於診斷的時間通常比較延誤，因此腦垂腺的腫瘤都已較大，手術不易拿乾淨，因此在術後，生長素的濃度還是不容易恢復正常，這時就需進一步治療。
        通常只有6成患者能藉由手術治癒此症，剩下的患者則須依靠放射線及藥物治療，目標是減少生長素產生和抑制殘存腫瘤組織，不過療程時間較長。目前針對術後依然有生長素過高的患者，主要的治療藥物是生長素抑制劑類似物 (如: octreotide (Sandostatin®) 和lanreotide (Somatuline®))，約有5到6成的患者對此療法有成效，能讓生長素維持在正常水平。其他藥物還包括多巴胺活化劑(如:bromocriptine (Parlodel®)和cabergoline (Dostinex®))或生長素受體抑制劑(pegvisomant，但目前國內沒有進口)。另可評估第二次手術移除殘存腫瘤，或放射線治療。每一種治療都有其風險及副作用，需與專業醫師諮詢。
        此病症透過治療及定期追蹤，可恢復正常生活，惟須注意併發症，包含心血管、呼吸系統、新陳代謝等問題和腫瘤發展，若已經出現高血壓或糖尿病的症狀，需進行相關的治療與控制。配合醫師專業的醫囑，能讓肢端肥大症控制獲得最佳療效。

參考資料：

1. 張天鈞等，肢端肥大症之診治：台灣專家共識 內科學誌；27卷6期 (2016 / 12 / 01)，P283 - 294

大肢俱樂部　會長：蔡元鎮
電話：02-25210717

以上資料轉錄自本會成立特刊台大醫學院內科教授 張天鈞醫師 提供
2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿
2022年邱偉益醫師審閱更新

其他有關此項疾病之介紹，請見本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁、本會繪本「螢火蟲故事島第二季-巨人亨利烘焙坊」