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分類代碼: 1101
疾病類別: 11
疾病名稱: 馬凡氏症,蜘蛛人症  ( Marfan Syndrome )
現階段政府公告之罕見疾病: 沒有
是否已發行該疾病之宣導單張:
ICD-9-CM診斷代碼:759.82
ICD-10-CM診斷代碼:Q87.4

前言
馬凡氏症(Marfan syndrome)是一種全身性結締組織病變的疾病,主要是因第15對染色體上的肌原纖維蛋白(fibrillin—1,FBN1)基因發生突變所致,為體染色體顯性遺傳,發生率約為5千至1萬分之1,其中約有1/4病患是屬於自發性突變,沒有家族史。

臨床表徵與診斷
典型的馬凡氏症患者,外型又高又瘦,因此有「蜘蛛人」的別稱。三國的劉備(傳言手長過膝)、瘦高的美國總統林肯,均被懷疑是馬凡氏症病患。然而,臨床上病患的表徵差異性極大,涉及全身性器官,其中以
(1) 眼睛:水晶體脫位、高度近視;
(2) 心血管:主動脈擴大或剝離、明顯的二尖瓣脫垂與逆流;
(3) 骨骼:胸廓異常(雞胸或漏斗胸)、明顯的脊椎側彎;
最影響病患的生活品質。這些表現是漸進式的,症狀多於青少年時期才漸漸顯現出來。
目前約有超過1000種不同的 FBN1 基因突變被發現,然而,至今尚無法完全得知突變位置與臨床症狀之相關性。最新的診斷標準是由 B. Loeys 等人於2010年依據 1996 年的 Ghent criteria 重新修訂,新的標準提高了心臟、眼睛與基因突變的比重,降低肌肉骨骼系統表徵的比重,以增加診斷的特異性。

治療
馬凡氏症候群的診斷有賴於醫療團隊,包括基因遺傳科、眼科、骨科與心臟科等醫師共同合作,有時也需要其他專科醫師協助。近年來,隨著醫療與開心手術的進步,馬凡氏症的預後有顯著的改善,平均壽命已接近正常人;許多新的藥物及手術方式正陸續發展中。
藥物治療
目前最常被使用的藥物有(1)乙型阻斷劑(β—adrenergic receptor blocker),(2)血管張力素受體阻斷劑(angiotensin receptor blocker)。藉由降低心跳速率與血管重塑來減輕主動脈管壁所承受之壓力,進而延緩主動脈瘤的形成及主動脈剝離的發生。
手術治療
預防性主動脈手術是預防主動脈剝離無庸置疑之方法;當(1)主動脈直徑達到5公分,或(2)主動脈直徑生長速度每年超過1公分時,則建議施行此預防性手術。

生活型態之調整
馬凡氏症候群患者應避免有碰撞、跳躍、競賽型以及肌肉等長性收縮(如:舉重、 啞鈴、單槓)等體育活動,因為這些運動會增加主動脈擴大以及破裂之危險性。然而,在容許的情況下,病患還是應該被鼓勵持續輕〜中度有氧活動;這些活動長期下來可增進骨骼、心血管以及身心方面的健康,有助於提昇生活品質與延長壽命。


以上資料轉錄自本會成立特刊
2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿
2021年邱馨慧醫師 審閱更新

其他有關此項疾病之介紹,請詳見「罕見遺傳疾病一點通」網頁、本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁