財團法人罕見疾病基金會

罕病分類與介紹

分類代碼： 1009

疾病類別： 10

疾病名稱：裂手裂足症 ( Split-Hand / Split-Foot Malformation，SHFM )

現階段政府公告之罕見疾病：有

是否已發行該疾病之宣導單張：有

ICD-9-CM診斷代碼：Hand: 755.58, Foot: 755.67
ICD-10-CM診斷代碼：Q71.60、Q71.61、Q71.62、Q71.63、Q72.70、Q72.71、Q72.72、Q72.73

病因學：

　　人體肢體的發展與維持會由外胚層細胞形成頂端外胚層山脊（apical ectodermal ridge)，這個山脊狀的構造會跟肢芽細胞的移動跟增生，並且成為四肢發展的主要信號中心。

　　頂端外胚層山脊扮演以下幾種角色：1.維持它下面的間質細胞處於一種可塑、增生的階段，使之能夠完成肢幹近端到末端 (proximal-distal) 的生長；2.使那些可以形成前後軸 (anterior- posterior axis) (拇指到小指) 的分子維持在一定的表現量；3.與能夠特化前後軸跟背腹軸 (dorsal-ventral axis) 的蛋白質相互作用，如此一來每個細胞就能得到如何分化的指示。

　　此症也牽涉到手指/腳趾缺了中間三指(趾)的其中之一甚至三指(趾)，稱為缺指(趾)畸形(ectrodactyly)。缺第三指(趾)或中間三指(趾)，剩餘手指(腳趾)往雙側外翻且指(趾)尖往掌側內灣，被稱為蝦螯狀畸形 (lobster-claw deformity )。

發生率：
此症全球的發生率約為1:90,000-100,000，男女性的患病比例差不多。

遺傳模式：
此症目前有7種分型，依不同分型可能是體染色體顯性遺傳、體染色體隱性遺傳或是性聯遺傳模式皆有可能。
相關分型及基因如下：

疾病分型	遺傳模式	基因名稱	位置
裂手裂足症第一型	體染色體顯性遺傳	DLX5	7q21.2
裂手裂足症第一型伴隨聽力損害	體染色體隱性遺傳	DLX5	7q21.3
裂手裂足症第二型	性聯遺傳	SHFM2	Xq26
裂手裂足症第三型	體染色體顯性遺傳	SHFM3	10q24
裂手裂足症第四型	體染色體顯性遺傳	TP63	3q28
裂手裂足症第五型	-	SHFM5	2q31
裂手裂足症第六型	體染色體隱性遺傳	WNT10B	12q13.12

臨床症狀：
此症是一遺傳性的疾病，其特徵為一些手指或腳趾複雜性或部分性的缺乏，且經常合併會有手部或足部的裂口(cleft)。也有可能在手指或腳趾間會有蹼的形成(併指(趾)syndactyly)，所以會使手部或足部從外觀上呈現類似爪子樣(claw-like)。此症有許多變形的合併與類型，其症狀範圍十分地廣泛且嚴重程度不一，甚至在同一家族中出現不一樣的病徵。這些畸形也可能會單獨發生，或是在其他症候群中伴隨有其他的特徵而出現的症狀。極少數個案會出現完全缺手合併虹膜缺損和聽力缺損。大部分個案的平均壽命和智商與正常人並無差異。

診斷：
此症多數診斷於出生當下就表現的手指(腳趾)發育異常。基因檢測亦可以提供臨床診斷。

治療及預後：
此症目前的治療方式是針對適合的患者可以使用手術來矯正畸形的肢體。其他併發症則以症狀治療為主。

參考資料：
1. https://rarediseases.org/rare-diseases/split-handsplit-foot-malformation/
2. https://www.omim.org/phenotypicSeries/PS183600

2017年委託台大醫院基因醫學部審稿
2023年謝秀盈醫師審閱更新

以上資料轉錄自「罕見遺傳疾病一點通」網頁、本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁