| 分類代碼： 1006 |
| 疾病類別： 10 |
| 疾病名稱： 鎖骨顱骨發育異常 ( Cleidocraninal Dysplasia ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 |
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 有 |
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ICD-9-CM診斷代碼：755.59 ICD-10-CM診斷代碼：Q74.0 病因學： 致病基因是位在第6染色體p21.1上的RUNX2基因，此基因轉錄出的蛋白質與牙齒、骨骼及軟骨的發育與維持有關。一旦此基因發生致病突變，影響範圍包括頭骨骨化速度慢、骨縫密合極慢，可能到4歲才慢慢骨化一直到成年還未完成。有些致病變異是因較大片段基因缺失而造成的，這種情況可能會有其他基因受到影響，而造成其他症狀，如發展遲緩等。 但目前依然有3成左右的患者在RUNX2基因上找不到致病變異，這些患者的致病因素仍未知。 發生率： 全球發生率約1/1,000,000。不過此症嚴重程度差異很大，有些較輕微的患者沒有被診斷出來，因此發生率可能更高。 臨床症狀：
此症特徵為延遲顱骨骨縫閉合、鎖骨再生或發育不良及牙齒異常。典型畸形為頭大、臉小、肩下垂以及胸部狹窄。鎖骨可能會有一端的缺陷，偶爾可見完全缺陷的患者，可觸摸到缺陷處，兩側病變患者兩肩關節內收活動極大，嚴重的患者兩側肩膀可在胸前靠攏，並有肱骨頭半脫位情形發生。顱骨主要表現為顱縫不閉合或延遲閉合，前囟門增大，甚至可達眼框邊緣，顱縫很寬，少數病例直到成人時仍未閉合。 眼間距加寬，長牙較慢，乳牙剝落較慢，贅生牙（Supernumerary teeth），咬合不正(malocclusion)，但顱底正常。 上述畸形在2歲左右時會特別明顯，容易診斷，如恥骨骨化延遲、骶髂關節增寬、可能會有髖內翻、膝外翻(genua valga)、脊柱側彎(scoliosis)、扁平足(pes planus)、指骨短小或缺失。 其他併發症包括：缺損鎖骨刺激臂叢神經，會引起疼痛及麻木、鼻竇炎(sinusitis)、上呼吸道感染(upper respiratory complications)、反覆性中耳炎(recurrent otitis media)以及聽力的喪失(hearing loss)。 遺傳模式：
為一體染色體顯性遺傳模式，男女發病率並無差別。多數有家族史的患者是從症狀輕微的父母上遺傳到致病突變；而有部分患者是自發的新生突變。 治療及預後：
應隨時避免與保護頭部而不致被碰傷或壓傷；因為胸廓發育不良較易造成呼吸障礙，鎖骨發育不全要避免拉提重物，可以利用手術來延長原先凹陷的鎖骨。牙齒生長異常，乳牙與永久齒容易參差發育，須注意牙根的畸型，可以進行矯正手術及語言治療。成人女性因骨盆腔狹窄，懷孕時應避免難產，剖腹生產是較為安全妥適的方法。
需要內科與外科一同評估治療，持續評估因顱顏發展延緩而導致的狀況，如梗塞性睡眠呼吸中止症（obstructive sleep apnea)、鼻竇炎、中耳炎、黏膜下顎裂(submucous cleft palate)。
患者從小應定期監測骨科併發症、牙齒異常、上呼吸道阻塞、鼻竇炎、耳部感染跟聽力損失。進入青春期後開始監測骨質疏鬆症，當骨密度過低時，應補充維生素D與鈣質。
2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 2022年賴建亦/李妮鍾醫師審閱更新 以上資料轉錄自「罕見遺傳疾病一點通」網頁 、本會繪本「螢火蟲故事島第四季-美美不一樣」 |
