| 代碼 |
疾病名稱(中) |
簡稱 |
疾病名稱(英) |
政府公告 |
宣導單張 |
| 0740 |
磷脂質脂解酶A2關聯之神經退化性疾病 |
PLAN |
Phospholipase A2-associated neurodegeneration |
有
|
沒有 |
| 0741 |
皮特-霍普金斯症候群 |
|
Pitt-Hopkins Syndrome |
有
|
沒有 |
| 0742 |
CDKL5缺乏症 |
|
CDKL5 Deficiency Disorder |
沒有
|
沒有 |
| 0743 |
FOXG1症候群 |
|
FOXG1 Syndrome |
沒有
|
沒有 |
| 0744 |
Beta螺旋狀蛋白關聯之神經退化疾病 |
BPAN |
Beta-Propeller Protein- Associated Neurodegeneration |
有
|
沒有 |
| 0745 |
嬰兒型上行性遺傳性痙攣性麻痺 |
|
Infantile-Onset Ascending Hereditary Spastic Paralysis, IAHSP |
有
|
沒有 |
| 0746 |
α地中海貧血合併連鎖智力障礙症候群 |
ATRX |
Alpha-ThalassemiaX-Linked Intellectual DisabilitySyndrome |
沒有
|
沒有 |
| 0747 |
Schaaf-Yang症候群 |
|
Schaaf-Yang syndrome |
有
|
沒有 |
| 0748 |
TBCD基因突變造成之早發性神經退化性腦病變 |
|
TBCD gene associated neurodegenerative encephalopathy |
沒有
|
沒有 |
| 0749 |
Basilicata-Akhtar症候群 |
|
Basilicata-Akhtar syndrome |
有
|
沒有 |
| 0750 |
舞蹈症-棘紅細胞增多症 |
|
Chorea-acanthocytosis |
有
|
沒有 |
