| 代碼 |
疾病名稱(中) |
簡稱 |
疾病名稱(英) |
政府公告 |
宣導單張 |
| 0701 |
毛毛樣腦血管疾病 |
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Moyamoya Disease |
沒有
|
有 |
| 0702 |
胼胝體發育不全症 |
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Agenesis of Corpus Callosum |
沒有
|
沒有 |
| 0703 |
脊髓小腦退化性動作協調障礙 |
小腦萎縮症/企鵝家族/SCA |
Spinocerebellar Ataxia，SCA |
有
|
有 |
| 0704 |
亨丁頓氏舞蹈症 |
|
Huntington Disease（又稱Huntington's Chorea） |
有
|
有 |
| 0705 |
結節性硬化症 |
TSC |
Tuberous Sclerosis |
有
|
有 |
| 0706 |
多發性硬化症 |
MS |
Multiple Sclerosis, MS |
有
|
有 |
| 0706 |
泛視神經脊髓炎 |
NMOSD |
Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders, NMOSD |
有
|
有 |
| 0707 |
Zellweger氏症候群 |
|
Zellweger Syndrome |
有
|
有 |
| 0708 |
雷特氏症 |
|
Rett Syndrome |
有
|
有 |
| 0709 |
脊髓性肌肉萎縮症 |
SMA |
Spinal Muscular Atrophy, SMA |
有
|
有 |
| 0710 |
Menkes氏症候群 |
|
Menkes Syndrome |
有
|
有 |
| 0711 |
肌萎縮性側索硬化症 |
運動神經元疾病/漸凍人/ALS |
Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS |
有
|
有 |
| 0712 |
夏柯-馬利-杜斯氏症 |
CMT |
Charcot Marie Tooth Disease, CMT (Hereditary Motor Sensory Neuropathy) |
有
|
有 |
| 0713 |
GM1/GM2神經節苷脂儲積症 |
|
GM1/GM2 Gangliosidosis |
有
|
沒有 |
| 0714 |
Lesch-Nyhan氏症候群 |
|
Lesch-Nyhan Syndrome |
有
|
有 |
| 0715 |
共濟失調微血管擴張症候群 |
|
Ataxia Telangiectasia |
有
|
沒有 |
| 0716 |
涎酸酵素缺乏症 |
|
Sialidosis |
有
|
有 |
| 0717 |
先天性痛不敏感症合併無汗症 |
CIPA |
Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis, CIPA |
有
|
沒有 |
| 0718 |
下視丘功能障礙症候群 |
|
Hypothalamic Dysfunction Syndrome |
沒有
|
沒有 |
| 0719 |
Miller Dieker症候群 |
|
Miller Dieker Syndrome |
有
|
有 |
