「優生保健法」自民國74年實施迄今，政府積極推動婚前健康檢查、產前遺傳診斷、新生兒篩檢及遺傳諮詢等一系列優生保健服務措施，讓婦幼保健工作得以全面普及與深化，成效卓越。而於民國89年通過實施之全球第五個「罕見疾病防治及藥物法」，更使國內的遺傳性疾病、罕病防治之服務網絡及病友就醫權益全面提昇，更趨完善。

　　為將國內近年關於優生保健及罕見疾病防治之研究論文，予以傳承與流通，及鼓勵學術、醫療、非營利組織及衛生行政機關等各界，投身相關議題之研究。行政院衛生署國民健康局特委託本會將多位學者專家之研究文章集結成書，並由健康局印行出版。此書共分四項主題：「健康服務模式探討」、「遺傳醫學檢測探討」、「遺傳醫學諮詢探討」及「立法與倫理探討」，希冀藉此提升國內優生保健工作及罕見疾病之醫療照護，激發更多關心優生保健暨罕見疾病之有志之士們共同耕耘，產出更多豐碩的果實。

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