本會與台北榮民總醫院於91年3月31日聯合發表「先天代謝異常疾病」治療飲食手冊，共適用五種蛋白質代謝異常的疾病，分別是：高胱胺酸尿症（ Homocustinuria ）、白胺酸代謝異常（Disorders of Leucine Catabolism）、楓糖尿症（ Maple Syrup Urine Disease, MSUD）、苯酮尿症（Phenylketonuria , PKU）、高血氨症（ Hyperammonemia ）。
這五本手冊的內容，共分為三大部分。主要提供五種病類所需的低蛋白食譜，包括「主食類」、「蔬菜類」、「水果類」等，特色之一是收錄了「加工調理食品」、「市售零食飲料」、「調味香辛料」等貼心的低蛋白食譜建議。此外，手冊中還詳細整理了病友可食用食物的「食品資料庫」，家長們可依據病患所需，挑選出可食用的食物種類，並計算出各類食物中含有的「胺基酸含量」、「蛋白質含量」及「熱量」等。另外，還收錄有專科醫師及營養師們，對該疾病之診斷、治療、營養照顧及注意事項等，是一本結合「專業」與「實用」的完備手冊。以下先概略介紹「治療飲食手冊」的內容，再分別就各病類之「疾病簡介」、「治療原則」、「飲食原則」加以說明。目前飲食手冊已於91年12月正式出版，歡迎病友索取。意者請洽本會研究企劃組（分機23）
治療飲食手冊介紹
本飲食手冊是針對罹患「先天性代謝異常疾病」之患者所設計，手冊內容分為「疾病介紹、診斷、治療及營養照顧」、「可食用食物資料庫」、「低蛋白食譜」三大部分： 【疾病介紹、診斷、治療及營養照顧】 本章由專業醫師、營養師共同撰寫，針對疾病的生化原理、遺傳機制、發生率、診斷方式、臨床症狀、治療及癒後：以及營養照護目標、飲食指導範例；病患家長、師長對於病患之疾病與飲食注意事項、病患外出旅遊須知等，本章都有詳細的介紹說明。 【可食用食物資料庫】 本章由專業營養師撰寫，依據患者病情所需，整理出可以食用之食物種類，並標示出各類食物每100公克中所含胺基酸量、蛋白質量、熱量等，以供病患參考。所有食物之食用種類與食用份量仍需經營養師設計，需依照標準份量計算使用。 【低蛋白食譜】 本章由專業營養師撰寫，由於罹患「先天性代謝異常疾病」的病患，最好儘早使用低蛋白食品，尤其是在病患年紀愈小時就開始使用，其效果與適應力愈強。病患的父母親甚或兄弟姊妹，對於此類特殊食品的接受態度，是相當重要的，應盡量避免過度表現出此類食品的味道或口感與一般食物不同，事實上，本手冊中介紹的低蛋白食物與一般食物並無不同，病患的家人或親友也可能會喜歡這些食物。當供應份數與食譜上的份量不同，或病患欲依照個人喜好自行設計菜單時，要重新計算營養成分。
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