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| 衛生署公告增列十一項罕見疾病 |
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行政院衛生署民國95年2月6日署授國字第0950400050號函，公告增列十一項罕見疾病。名單如下：
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序號
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疾病名稱
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中文翻譯（僅供參考）
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ICD-9-CM編碼
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130
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Joubert syndrome
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Joubert氏症候群（家族性小腦蚓部發育不全）
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759.89
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131
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Congenital Interstitial Cell of Cajal Hyperplasis with Neuronal Intestinal Dysplasia
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先天性Cajal氏間質細胞增生合併腸道神經元發育異常
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750.5
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132
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Hallerman-Streiff Syndrome
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海勒曼-史德萊夫氏症候群
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756.0
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133
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Kabuki syndrome
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歌舞伎症候群
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759.89
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134
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Oto-Palato-Digital syndrome
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耳-齶-指（趾）症候群
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759.89
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135
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Pelizaeus-Merzbacher Disease
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Pelizaeus-Merzbacher氏症（慢性兒童型腦硬化症）
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330.0
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136
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Charcot-Marie-Tooth Disease
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Charcot-Marie-Tooth氏症
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356.1
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137
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Cerebrotendinous Xanthomatosis
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腦腱性黃瘤症
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272.7
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138
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Darier’s disease
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Darier氏病（毛囊角化症）
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757.39
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139
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Conradi-Hunermann syndrome
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Conradi-Hunermann氏症候群
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756.59
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140
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Andersen’s syndrome
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Andersen氏症候群（鉀離子通道病變疾病）
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272.7
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此外，衛生署民國95年2月6日署授國字第09404000502號函，修正罕見疾病「遺傳性紫質症（Hereditary coproporphyria）為「紫質症」（porphyria）。 |
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