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於2006-02-20 03:03:51發表 (閱讀次數:1266)
衛生署公告增列十一項罕見疾病
  行政院衛生署民國95年2月6日署授國字第0950400050號函,公告增列十一項罕見疾病。名單如下:

序號

疾病名稱

中文翻譯(僅供參考)

ICD-9-CM編碼

130

Joubert syndrome

Joubert氏症候群(家族性小腦蚓部發育不全)

759.89

131

Congenital Interstitial Cell of Cajal Hyperplasis with Neuronal Intestinal Dysplasia

先天性Cajal氏間質細胞增生合併腸道神經元發育異常

750.5

132

Hallerman-Streiff Syndrome

海勒曼-史德萊夫氏症候群

756.0

133

Kabuki syndrome

歌舞伎症候群

759.89

134

Oto-Palato-Digital syndrome

--指(趾)症候群

759.89

135

Pelizaeus-Merzbacher Disease

Pelizaeus-Merzbacher氏症(慢性兒童型腦硬化症)

330.0

136

Charcot-Marie-Tooth Disease

Charcot-Marie-Tooth氏症

356.1

137

Cerebrotendinous Xanthomatosis

腦腱性黃瘤症

272.7

138

Darier’s disease

Darier氏病(毛囊角化症)

757.39

139

Conradi-Hunermann syndrome

Conradi-Hunermann氏症候群

756.59

140

Andersen’s syndrome

Andersen氏症候群(鉀離子通道病變疾病)

272.7

  此外,衛生署民國95年2月6日署授國字第09404000502號函,修正罕見疾病「遺傳性紫質症(Hereditary coproporphyria)為「紫質症」(porphyria)。