衛生署新生兒篩檢新政策配套不足
扼殺家長知的權利與選擇篩檢的自由！
日前衛生署宣布從1985年推動至今之「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」，自7月1日起將從原有5項增加為11項，未來寶寶可以透過更先進的「串聯質譜儀」技術獲得較多的保障。此舉雖然呼應了本會自2000年來所倡導推動的「二代新生兒篩檢」制度，但在目前已有約八成民眾經由自費篩檢新生兒26種代謝疾病的情形下，這個看似「進步」的政策美意，卻因施行時機已落後於市場機制與民眾的自發行為，以及篩檢項目減少，反而隱藏著扼殺民眾「知」的權利與選擇篩檢自由的盲點；甚至於因「走回頭路」而無法保障新生兒健康的最大利益。
罕見疾病基金會副董事長曾敏傑因此呼籲所有家長，應該評估是否接受衛生署多100元補助，卻減少了15項對於新生兒的篩檢保障？還是應選擇目前多數民眾（八成）以自費方式來篩檢26項完整的代謝疾病？
政策美意打折扣 罕病防治大漏洞
從本會推動新生兒篩檢多年經驗來看，運用「串聯質譜儀」（Tandem Mass）進行篩檢（民間又稱「二代新生兒篩檢」），藉由寶寶的一滴血即能篩檢出22種先天性代謝異常疾病，再加上舊有篩檢體系，總共可提供26種疾病之篩檢，對於罕見疾病防治有相當大的助益。不過政府卻單純從治療及衛生政策角度出發，限定未來篩檢機構自7月1日起，只能提供其中的11項篩檢結果。而所持的理由僅是這些疾病是國內目前有明顯治療方式且發生率較高的疾病，此舉完全扼殺了新生兒家長知的權利，以及錯失早期發現罹病寶寶的治療先機。
再者，本會統計自2002至2005年底分析自費篩檢異常的105位個案中，只有62位是這一次衛生署指定的11種疾病來看，這代表將有43位新生兒家屬成為新政策下的犧牲者！亦是罕病防治下的一大漏洞。
台大基因醫學部胡務亮醫師，以多年推行新生兒篩檢的經驗說道：「衛生署推動此政策，當然有其利基點的考量。但是在不會增加任何成本的情形下，為何不告知民眾其他項目篩檢的結果。尤其部分疾病其實已經有藥物可以治療，若是沒有積極治療方式的疾病，亦可透過衛教、遺傳諮詢等方式，協助民眾面對疾病，並且保障下一胎的健康。」
篩檢價值與效益 政府何需自我設限？
政府新政策的配套不足是基於篩檢價值與效益不能單純只從積極治療及疾病發生率來思考。同樣是病友家屬（白胺酸代謝異常的子凡）的曾敏傑副董事長以他成功照顧小孩的經驗說道：對於目前大多數沒有治療方式的罕見疾病病友家屬而言，如何讓他們早期發現，早期因應才是重要關鍵！無法讓民眾在第一時間，針對病友醫療、飲食控制及心理調適做因應與協助，反而失去此項篩檢的實質意義與價值。
馬偕醫院小兒遺傳科林炫沛醫師表示：「政府應該採取更開放的態度來推行此一政策，且目前因篩檢方式的改變，其實是可以輕易得知更多的訊息，政府為何要有所保留，有『為德不卒』之遺憾。此外，應該對台灣的醫療團隊有更多的信心，讓更多單位一同加入保障新生兒健康的行列。」
台大基因醫學部簡穎秀醫師亦表示：在臨床醫學上，更多的資訊其實可以協助病患即早面對問題進而解決問題。且相關篩檢資料相當寶貴，亦是將來臨床醫學發展的重要依據。
再者，在「罕見疾病防治及藥物法」規範下，部分難以確診或治療的疾病是可以透過跨國的檢體外送檢驗及國際醫療合作來獲得解決，政府實無必要在同一儀器可篩檢且不增加成本下，卻在篩檢項目上做自我設限，讓一樁美事徒増遺憾。
國外能 為何台灣不能？民間做 為何政府不做？
運用「串聯質譜儀」（Tandem Mass）進行篩檢，其實在許多歐美國家已經行之有年，且也積極推展該項政策。至於國內，自2000年起本會與部分民間團體，基於「及早發現、及早治療」的罕病防治理念，陸續與金門縣、台北市及六大篩檢中心共同推展「串聯質譜儀」（Tandem Mass）新生兒篩檢技術，並分階段針對一般民眾、原住民、低收入戶等弱勢族群進行全額補助，截止2005年底，罕病基金會已投入超過500萬元的經費，補助近54,000名新生兒進行篩檢。
據統計，目前民眾進行自費的「串聯質譜儀」篩檢普及率已達到81％以上，也就是說，有越來越多的民眾願意透過自費的方式來保障自己寶寶的健康。如今，政府透過看似良善美意的篩檢政策推行，卻使民間多年來的辛勤耕耘化為烏有，也使整個新生兒篩檢政策倒退了一大步。
因此，罕見疾病基金會副董事長曾敏傑呼籲：政府應該將資訊完全公開透明揭露出來，讓家長有自由選擇是否加入政府新政策的權利，不應該透過政府粗糙的行政作業破壞民間行之有年且成效良好的二代新生兒篩檢制度。
另外他也沈重指出：這項政策變革若能呼應民間團體的期待於2000年時實施，將是對國內新生兒篩檢政策的一大創新，但是當政策如今已遠落於人民自發的行動後，政府反而應該思考如何去補助無法獲得這項篩檢的弱勢家庭，而非錦上添花的補助一般民眾。
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