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| 罕病《康健》攜手合作 邀您共同關心寶寶健康的第一步 |
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罕見疾病如何預防？新生兒篩檢非作不可嗎？報告結果出現異常時，當爸媽的該怎麼辦？這次，本會與《康健》雜誌合作，在最新一期（92期，2006年7月出刊）的內容中帶您找到解答。
罕見疾病發生的原因很多，有可能是顯性及隱性遺傳，也有可能是基因突變。透過婚前及孕前健康檢查，有助雙方提早發現彼此是否帶有同型海洋性貧血基因或其他具遺傳性之疾病，在孕前計算疾病發生的比例及風險；已知有家族病史的夫婦，可在懷孕初期六個月內進行產前遺傳診斷，提早做出因應以及心理準備；即將臨盆的民眾，則可藉由新生兒篩檢，在孩子出生後兩週內確認是否患有常見之先天性代謝異常疾病。
新生兒篩檢乍看之下，只是在寶寶出生後扎一滴腳跟血。而大多數人想像不到的是，這個小小的動作，卻有可能影響孩子一輩子的健康幸福。究竟這滴血，是用什麼方式透露出新生兒可能出現的健康警訊？串聯質譜儀有什麼神奇的功能？衛生署推動新生兒篩檢新制後，本會為何還要為台灣新生兒請命？這次，康健雜誌訪問了本會副董事長曾敏傑教授、臺大醫院胡務亮醫師、黃愛珠遺傳諮詢員以及多位病友家屬，透過醫師、諮詢員和民眾的角度，讓您深入了解罕見疾病的防治三部曲，共同關心如何讓孩子踏出健康的第一步！ |
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