近年全外顯子定序(WES)廣泛應用於臨床，但出現意義不明變異（VUS）時常導致診斷陷入僵局。
本會今年與權拓基因(CENTOGENE)合作，提供CentoGenome MOx 1.0檢測之補助，以全基因體定序(WGS)進行全面序列分析與結構變異，同步施作生化檢測，進行雙重檢核整合結果，來提升診斷率並為患者制定治療方針。
● 補助時間：115(2026)年6月1日~11月30日止。
● 補助對象：臨床診斷疑似罕見疾病之患者，必須曾經施作過全外顯子定序(WES)檢測但沒有獲得診斷，經醫師評估需執行CentoGenome MOx 1.0檢測確認診斷。
＊每家庭補助一位為限，不接受非台灣籍、帶因者檢測及產前檢體。
● 合作檢驗單位：權拓基因股份有限公司(CENTOGENE)
● 檢體需求：EDTA採血管，全血>1mL
＊檢體將送到德國CENTOGENE GmbH Lab執行
● 檢驗報告回覆時間：收到檢體樣本後20~25工作天
● 檢驗自費價格：NT$29,000(罕病基金會專案限定，原價格NT$58,000)
罕病基金會定額補助：NT$14,500，受檢者自付價格：NT$14,500
● 罕病基金會聯絡窗口：02-25210717分機155 汪諮詢師
● 補助申請流程：
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