罕病用藥給付困境在於罕見新藥執行率低與給付條件失衡

近日罕見疾病脊髓性肌萎縮症（SMA）女童赴中就醫一事，引發社會媒體及大眾關切，凸顯近六年來由於罕病新藥給付條件失衡，導致執行率極低的困境，已無法使大部分迫切需要及長期用藥的罕病病友得到適當治療。然而罕見疾病藥物因為市場小、開發成本高，而被稱為「孤兒藥」，費用非一般家庭可以負擔，況且台灣市場相對更小，加之極嚴苛的給付條件，可以獲得治療的病人更少。在缺乏市場降價誘因的情況下，大部分病人的治療幾近緣木求魚。目前無論往中國、美國、日本⋯等尚屬個案，台灣絕大多數罕病患者極其仰仗全民健保，更珍惜全民健保，期待健保依法保障罕病患者的醫療權益。若無全民健保給付昂貴的藥物，無疑將使極重症亦為極弱勢的罕病家庭經濟、生活陷於終生困頓深淵的窘境。所以健保署積極執行全民健保會每年已編列的罕藥預算，充分運用於罕病治療的確是重中之重的第一步，罕病患者只要求公平合理的對待與即時治療，俾益彰顯在全民健保這社會保險大傘下的醫療照護權益保障。

健保未執行罕見新藥預算造成極度不安的慘烈現況

台灣目前240種公告罕病中，通過罕藥認定者有98種藥品，當中僅有61種罕藥獲得健保給付，治療37種罕病。目前仍20種藥品(涵蓋16種罕病)等待健保給付，約4,948名病患急待治療。根據本會統整歸納目前健保罕藥給付現況有下列幾點：（1）通過給付的罕藥數量變少：由一代健保的給付率86.8%降為二代健保的給付率僅47.6%；（2）罕藥給付等待時間拉長：自通過罕藥認定至健保給付的等待期，由一代的5.2個月變成二代的30.3個月；（3）限縮罕藥給付條件：導致可用藥的條件愈趨嚴格，讓病友僅能望藥興嘆；（4）罕藥專款執行率有待改善：近6年（2017～2022）罕見疾病新藥未執行預算估計總額高達36億。

面對及解決罕見疾病用藥困境需要醫病產官各界共同努力

本會曾多次呼籲健保署重視罕藥給付的議題，並於2022年10月舉辦「苦等救命罕藥--病患尋活路的期待與挑戰」記者會，期待全民健保落實保險本質應具備的疾病風險分攤機制，依法給付合理治療予承擔生命傳承隨機風險的罕病患者，並再次重申五項呼籲，殷切期盼健保署：
(1)縮短罕藥審查時程；
(2)落實罕藥總額預算執行；
(3)多元評估罕藥療效；
(4)擴大罕病病友參與；
(5)積極面對基因治療的可能性；絕大多數的罕病患者仍殷殷期盼全民健保的醫療照護；今年(2023)剛出爐的健保罕藥預算，本會欣見罕藥專款的成長，罕見新藥給付應有更多空間，主管全民健保醫療及藥品給付的健保署如何在兼顧健保財務及落實風險分擔機制下，體現社會保險的醫療人權、倫理及正義，讓更多罕病患者即早即時獲得治療，提升生命尊嚴與生活品質，絕對是刻不容緩的職責及任務。