由於罕見疾病確診困難，為協助罕病病患找出真正的致病原因，並可及早進行治療及預防工作，隨著檢驗技術發展迅速，全外顯子定序檢測在醫療診斷上應用普及，本會公開徵選「2021~2022年罕見疾病國內遺傳檢驗全外顯子定序檢測服務」合作單位，經專家評選後與三家檢驗單位：臺大醫院基因醫學部生化遺傳實驗室、臺北榮民總醫院代謝及分子遺傳實驗室以及豐技生物科技股份有限公司簽訂合作。


本(2021)年度全外顯子定序(WES)檢驗補助內容如下：
補助期間：中華民國110年10月1日起至110年11月30日止。
補助費用：每案定額補助15,000元。
補助對象：
1.受檢者必須曾執行過細胞遺傳學檢測或基因檢測，但未有結果(需檢附相關資料備查)。
2.不接受非本國籍、帶因者檢測及產前檢測，且每個家庭以補助一位為限。
補助流程：受檢者經遺傳科醫師或主治醫師評估後建議進行檢驗，由醫院遺傳諮詢師或工作人員協助填寫「全外顯子定序檢驗補助同意書」並採集檢體，依欲送檢之檢驗單位規定繳交自付額。本會補助款將直接匯入檢驗單位。
聯絡窗口：財團法人罕見疾病基金會 02-25210717分機155醫療服務組遺傳諮詢員 汪俐穎
                      臺大醫院基因醫學部生化遺傳實驗室02-23123456分機71939 吳兆斯先生
                      臺北榮民總醫院代謝及分子遺傳實驗室02-28712121分機8485 陳亞琪小姐
                      豐技生物科技股份有限公司02-23519800分機29 楊閎宇先生
2021全外顯子定序檢驗補助同意書，請參考附件。

＊請留意受理之補助期間，同意書上若有不符合補助期間之日期，將不予提供補助。