有關日前新聞報導，脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）病友家屬寫信給蔡總統陳情藥物給付，之後許多媒體人及立法委員紛紛積極為SMA患者家屬發聲。我們瞭解病患的治療是多麼地急迫需要，也深切理解家屬面對有藥卻用不到的焦慮與煎熬，同時也在此感念社會大眾對罕病藥物的關切與重視。

　　事實上，SMA治療藥物之一Spinraza已有健保給付，只是給付條件非常嚴格，僅給付1歲前發病確診、且開始治療年齡未滿7歲之SMA病童使用，門檻之高，讓許多大孩子及成年患者只能望藥興嘆，陷入有藥卻用不到的窘境，雖然病友們曾多次向政府長官訴求，但仍未有進展。

　　此次，在媒體的曝光之下，政府終於8月9日有了回應，健保署表示藥廠已向健保申請擴增給付範圍至3歲以內發病確診，且不限開始治療年齡之病患使用。若以此範圍預估，將新增220人至240人受惠，每人第1年藥費約為1,470萬元，第2年以後每人每年藥費約735萬元，財務衝擊最高將達每年35.3億元，因此健保署建議廠商提出更具醫療實證資料及提新財務方案後，再討論。

　　因健保資源有限，110年罕藥專款金額約76億元，要給付56種罕藥、照顧34類罕病患者（包括SMA病患），我們非常感謝並珍惜健保多年來給予罕病患者專款的珍貴資源，亦尊重健保署在資源分配上的職權及決策，但有藥可用是醫病共同的期待，盼望藥廠及健保署能有更好的方案，除依罕藥專款成長上限下逐步增加額度外，亦能在有限的資源下，擴增更大適用範圍，照顧更多的病友。

　　預防與治療並重，SMA在台灣帶因率（約2.5%）僅次於海洋性貧血（約6%），是第二高的體染色體隱性遺傳疾病，若夫妻兩人同時為帶因者，則每次懷孕，胎兒不論男女，皆有1/4的機會是SMA患者。本會長期推廣罕病預防，這裡也呼籲民眾計畫生育時可多尋求遺傳諮詢，目前台灣已可藉分子生物技術，針對高危險家族進行基因序列分析，找出家族內帶因者；或者在懷孕初期進行檢測，及早發現罕病的基因，讓孕育下一代能有更周全的規劃。（本會亦針對低收入戶懷孕媽媽有「SMA帶因檢驗」補助，歡迎申請！）

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