由於罕見疾病確診困難，為協助罕病病患找出真正的致病原因，並可及早進行治療及預防工作，本會自2009年起開始推動「國內罕見疾病遺傳檢驗補助方案」之相關服務，主要以國內需求性較高且檢驗技術穩定、政府補助資源少之檢驗項目為補助標的。

隨著檢驗技術發展迅速，全外顯子定序檢測在醫療診斷上應用普及，為使疑似罕見疾病或困難診斷之患者能迅速獲得診斷，及早尋得適宜的治療方式，本會敬邀有意願合作辦理「全外顯子定序檢測」之檢驗單位於110年8月5日前向本會進行提案，請參考提案文件內容(見附件二)，請填寫提案文件檢查清單(見附件三)連同相關文件一起提供給本會。

資格條件：
1.   實驗室認證(至少要有TAF認證)。
2.   全外顯子定序操作需要在國內完成。
3.   全外顯子定序平均讀深120x，至少要有95%外顯子須>20x讀深。
4.   收案到發報告時間以12週為限。
5.   須提供正式檢驗報告，且有符合資格之專業人員簽署。

徵選方法，分二階段執行：
第一階段：提案內容書審，通過後將通知準備進行第二階段簡報。
第二階段：視申請狀況將安排進行簡報提問評核，決選後通知並公告最終合作單位。

聯繫窗口：
本會醫療服務組(02)2521-0717分機155 汪俐穎遺傳諮詢師，Email：ms17@tfrd.org.tw
如有其他問題，歡迎來電詢問，謝謝。