從醫34年，蔡輔仁醫師投注台灣罕見疾病的研究與醫療照護，奠定基因診斷、檢測與治療領域的堅實基礎，在學術及臨床層面，都有斐然的貢獻，榮獲第30屆醫療奉獻獎，本屆頒獎典禮於11/7(六)舉行，當天副總統賴清德及衛生福利部部長陳時中親臨會場，肯定表彰獲獎醫師在特殊領域的奉獻精神。

  台灣早期醫療不發達，罕病患者不僅診斷不易，也難以治療。「一旦被確診為罕見疾病，只能接受無藥可醫的命運。」1986年，蔡輔仁醫師擔任中國醫藥大學附設醫院兒科醫師時，看到罕病患者與家屬的心酸與無奈，他毅然投身遺傳科罕見疾病基因診斷與治療領域，在1992年11月獲得小兒科醫學遺傳委員會認可，成為全國第九位、中部地區第一位醫學遺傳專科醫師，開啟他在罕見疾病研究治療與照護的拓荒之路。

  隨著基因醫學進步，蔡輔仁醫師發現罕病在診斷上有種族差異問題，應有本土專屬的基因診斷資料庫，因此建立「台灣罕見疾病資料庫」，幫助國人疾病診斷、提供病友跟家屬遺傳諮詢服務，並與罕見疾病基金會一起推動「罕見疾病防治及藥物法」、「二代新生兒篩檢」，嘉惠罕見疾病患者。同時，過去罕病病例少，醫院沒有備藥，罕病患者確診後，治療藥物需經專案申請進口，往往緩不濟急，在蔡輔仁醫師的努力下，2001年政府成立「罕病藥物物流中心」，解決病患立即的用藥需求。

「罕見疾病多是基因突變引起，患者背負著人類演化的原罪而受苦，社會應當要好好幫助他們。」秉持為罕病患者尋找生路的精神，蔡輔仁醫師以兒科醫師專業做為背景，進入了遺傳的異業領域，再回到兒科醫師對照顧兒童的初衷。感佩蔡輔仁醫師投身基因研究，他的拓荒精神令人敬佩，為罕病患者尋生機的無私奉獻，更是罕見地難能可貴。