陪伴孩子健康成長，是每一位父母最大的期望，面對生下罕病的孩子，爸爸媽媽用盡心力照顧，但多少也會希望能夠享受溫馨的親子生活，這時，不少父母選擇求助遺傳諮詢，在懷孕初期做檢測，及早發現罕病的基因，甚至也因此能成為一道希望曙光。

   12歲的澄甯，出生三個月發病，癲癇、視力聽力都受損，醫生也束手無策，，多種病徵同時出現，讓爸媽幾乎束手無策，五個月大時、被診斷出是粒線體缺陷，但遲遲找不出病因，直到弟弟出生，才讓澄甯的病情出現曙光。從家人血液中取樣，確診是罕病「生物素酶缺乏症」，對症下藥，讓弟弟就跟一般小孩一樣活蹦亂跳，也讓姊姊的病情有了很大的改善。相較於姊姊，弟弟睦恆活蹦亂跳、精力旺盛，完全看不出來、其實他也罹患生物素酶缺乏症，出生三個月發病時，因為及早確診、對症下藥，病情獲得控制。

   躺在病床上，使用呼吸器，今年13歲的力寧，只能用眼神跟大家打招呼，出生五個月，她被確診罹患罕見疾病「嚴重型脊髓性肌肉萎縮症」，這種疾病、發生率是兩萬分之一，患者四肢無力、呼吸困難，也因為如此，力寧六個月大時、住進加護病房，這段歷程對父母來說、萬分煎熬。面對罹患罕病的女兒，飽受病痛摧殘，鄭鎧鐙夫妻全心全力照顧，但心中仍舊渴望可以生下健康寶寶，因此決定再生第二胎，懷孕初期就到醫院進行絨毛取樣，判定是否具有罕病基因，能不能生下弟弟或妹妹，全交給命運來決定。

   還能再生下一個健康寶寶嗎?這是許多罕病家長們心中共同的疑問，因此，讓媽媽在懷孕初期到醫院進行罕病的篩檢、遺傳諮詢，成了罕病家庭的一塊救命浮木。目前全台一共有14家遺傳諮詢中心，有遺傳醫師和遺傳諮詢師，提出臨床判斷，幫助家長了解、尋找病因。

   家庭裡，有了罕病的孩子，是家長們心中不可承受之痛，但也因為子女的病痛，讓父母有了更多勇氣，陪伴他們一起對抗病魔，更盼透過遺傳諮詢，盡早了解、掌握疾病，讓罕病對所有家庭的傷害與衝擊，降到最低。

◎華視新聞雜誌「看見罕見生命力」(五)：罕病遺傳諮詢
◎製播單位：財團法人罕見疾病基金會
◎贊助單位：財團法人觀樹教育基金會
◎首播：2020年06月05日(五)晚間20:00～21:00(華視12台)
◎重播：2020年06月07日(日)上午11:00～12:00(華視12台)
             2020年06月14日(日)上午08:00～09:00(台語新聞雜誌)