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於2020-06-03 11:05:53發表 (閱讀次數:1194)
【罕病宣導】華視新聞雜誌-看見罕見生命力(五):罕病遺傳諮詢

   陪伴孩子健康成長,是每一位父母最大的期望,面對生下罕病的孩子,爸爸媽媽用盡心力照顧,但多少也會希望能夠享受溫馨的親子生活,這時,不少父母選擇求助遺傳諮詢,在懷孕初期做檢測,及早發現罕病的基因,甚至也因此能成為一道希望曙光。

   12歲的澄甯,出生三個月發病,癲癇、視力聽力都受損,醫生也束手無策,,多種病徵同時出現,讓爸媽幾乎束手無策,五個月大時、被診斷出是粒線體缺陷,但遲遲找不出病因,直到弟弟出生,才讓澄甯的病情出現曙光。從家人血液中取樣,確診是罕病「生物素酶缺乏症」,對症下藥,讓弟弟就跟一般小孩一樣活蹦亂跳,也讓姊姊的病情有了很大的改善。相較於姊姊,弟弟睦恆活蹦亂跳、精力旺盛,完全看不出來、其實他也罹患生物素酶缺乏症,出生三個月發病時,因為及早確診、對症下藥,病情獲得控制。

   躺在病床上,使用呼吸器,今年13歲的力寧,只能用眼神跟大家打招呼,出生五個月,她被確診罹患罕見疾病「嚴重型脊髓性肌肉萎縮症」,這種疾病、發生率是兩萬分之一,患者四肢無力、呼吸困難,也因為如此,力寧六個月大時、住進加護病房,這段歷程對父母來說、萬分煎熬。面對罹患罕病的女兒,飽受病痛摧殘,鄭鎧鐙夫妻全心全力照顧,但心中仍舊渴望可以生下健康寶寶,因此決定再生第二胎,懷孕初期就到醫院進行絨毛取樣,判定是否具有罕病基因,能不能生下弟弟或妹妹,全交給命運來決定。

   還能再生下一個健康寶寶嗎?這是許多罕病家長們心中共同的疑問,因此,讓媽媽在懷孕初期到醫院進行罕病的篩檢、遺傳諮詢,成了罕病家庭的一塊救命浮木。目前全台一共有14家遺傳諮詢中心,有遺傳醫師和遺傳諮詢師,提出臨床判斷,幫助家長了解、尋找病因。

   家庭裡,有了罕病的孩子,是家長們心中不可承受之痛,但也因為子女的病痛,讓父母有了更多勇氣,陪伴他們一起對抗病魔,更盼透過遺傳諮詢,盡早了解、掌握疾病,讓罕病對所有家庭的傷害與衝擊,降到最低。

◎華視新聞雜誌「看見罕見生命力」(五):罕病遺傳諮詢
◎製播單位:財團法人罕見疾病基金會
◎贊助單位:財團法人觀樹教育基金會
◎首播:2020年06月05日(五)晚間20:00~21:00(華視12台)
◎重播:2020年06月07日(日)上午11:00~12:00(華視12台)
             2020年06月14日(日)上午08:00~09:00(台語新聞雜誌)