研發罕見疾解藥 救活原本無望的生命  敢於與眾不同的醫師科學家戮力守護人類

   「總統科學獎」從2001年設立，今年已經邁入第10屆，得獎人都是全心全力投入科學創新研究。每一位的卓越研究成果，對台灣學術聲譽和國際競爭力，都有非常大的貢獻。今年的三位得主中研院院士李遠鵬、陳垣崇及魏福全於10月29日(三)在總統府接受蔡英文總統表揚。其中，蔡英文總統向「生命科學組」得獎人陳垣崇院士致意。因為有陳垣崇的努力，將台灣打造成基因研究重鎮。陳垣崇研發出罕見疾病「龐貝氏症」新藥，拯救全球無數病患的生命，這個故事也被改編成感人的電影「愛的代價」，令人相當敬佩。蔡英文認為，在台灣發展生醫產業的道路上，陳垣崇全力付出，也受過委屈，今天獲頒「總統科學獎」是實至名歸，她也要特別向陳院士說：「辛苦了，謝謝您對台灣的貢獻」。

   一路走來，本會董事陳垣崇院士不以寂寞的研究為苦，他找到了罕見疾病的解藥，解救無數病患與他們的家庭；因為想要改善臺灣的不完美，他從美國回臺，將臺灣打造成基因體醫學研究重鎮，即使是退休後，他依然心繫臺灣的精準醫療及預防醫療的發展。陳垣崇院士三十餘年來，做為一位醫生科學家，無論在醫療及學術研究領域，皆有輝煌的研究成果。陳垣崇專長於基因體醫學及轉譯醫學研究，從事肝醣儲積症、龐貝氏症、嚴重藥物不良反應及搜尋疾病的致病基因等相關研究。他研發出龐貝氏症治療藥物Myozyme，獲准世界各地上市。他並率領團隊找到藥物不良反應的易感性基因，透過用藥前預先檢測基因，可以預防嚴重藥物不良反應的發生。

   陳院士成功發展出二種嚴重代謝性疾病的療法，成為目前該疾病的標準治療方法，其一是有效使用玉米澱粉療法，治療遺傳性肝醣儲積症所發生的嚴重低血糖症；其二是以酵素置換法，發展出有效新藥「Myozyme」，治療罕見疾病龐貝氏症，這是一種酵素缺乏疾病，會導致嚴重肌肉無力，進而心肺衰竭；發生在幼兒，嚴重者在2歲前即死亡。這個新藥的發明，拯救了無數原本無藥可救的生命。

   陳院士團隊並找出數個會引起藥物不良反應的基因，使得某些嚴重藥物不良反應可以事先被預防。例如針對致死率高達40%的二項嚴重藥物不良反應-史帝文生強生症候群及毒性表皮溶解症進行基因研究，發現治療癲癇用藥 Carbamazepine以及治療痛風用藥Allpurinol引起藥物不良反應的基因標記；以及針對廣泛使用的抗凝血劑Warfarin的使用劑量，陳院士團隊發現VKORC1基因扮演重要角色，團隊進一步參與國際法華林(Warfarin)聯盟，並利用基因與臨床的數據演算出一個計算公式，能夠預測個人最理想的Warfarin用藥劑量，避免用藥後不正常出血的發生。

   他領導中央研究院生物醫學科學研究發展成為亞洲知名的研究所，重新制定研究方向為基因體醫學與轉譯醫學，推展國內及國際合作。他並積極協助生醫所進行精準醫療研究，將臺灣已經極為成功的基因體學研究帶入精準醫學時代。在此，本會深感榮耀並再次感謝陳垣崇院士長期對罕病病友的付出與努力，實至名歸造福病友。

*相關報導: https://n.yam.com/Article/20191029335660 
*相關報導: https://www.rti.org.tw/news/view/id/2039599
*2019年總統科學獎表揚實錄:  https://m.facebook.com/story.php?story_fbid=2463978677178648&id=1413716135538246

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