我國自民國74年開始執行全國性5項新生兒先天性代謝異常疾病篩檢(下稱新生兒篩檢)，95年7月增加至11項，為提升新生兒的照護品質，國民健康署於108年10月1日起全面擴大新生兒篩檢服務項目為21項。只要新生兒出生48小時採取微量腳跟血，就可以完成21項新生兒篩檢，雖多數疾病的發生率約在萬分之一以下，但若未經適當治療，有可能造成永久的神經與身體損害後遺症，及早確診與治療將有更好的生活。這也是本會在推動新生兒篩檢多年樂於見到的成果，不過仍疾呼目前可以透過新生兒篩檢機制篩檢的其他代謝疾病，政府也能早日納入，例如:龐貝氏症、嚴重型複合型免疫缺乏症(SCID)等。

   由於在嬰兒時期先天代謝異常疾病的症狀普遍不明顯，所以必須藉由「新生兒篩檢」的機制來預防。即使寶寶篩檢結果為陽性，並不代表確定罹患該項疾病，只要在接獲通知時，儘早讓寶寶接受進一步確認檢查，部分先天性代謝異常的疾病，就能及早發現並妥善治療！每年新生兒篩檢率均達99%以上，107年發現異常個案數3,657人，其中以G6PD(俗稱蠶豆症)個案最多，均已完成轉介追蹤。

   新生兒篩檢採全面性參與方式，篩檢前由醫護人員口頭衛教說明後，詢問是否有問題；家長無提出異議或未主動拒絕篩檢者，即視為同意篩檢，所以家長對新生兒篩檢的觀念是否正確非常重要。同時經本會的力促下，金融監督管理委員會早於101年即函請各保險公會，針對衛生福利部公告之新生兒篩檢項目之疾病，只要投保年齡為0歲新生兒，應排除等待期間規範，在此呼籲家長切勿為了保險，而延後作新生兒先天性代謝異常疾病篩檢，而錯過黃金治療期。

資料來源: https://www.mohw.gov.tw/cp-16-49488-1.html