你或許聽過AI人工智慧可以用在照顧長輩或協助孩子學習，甚至運用在醫療外科手術等，但你知道未來也可透過AI為罕病患者診斷嗎？
罕見疾病總類繁多，罕病防治工作首要的步驟便是「疾病確診」，然而，罕病診斷相當複雜困難，往往必須仰賴具有豐富經驗的遺傳科醫師抽絲剝繭層層推斷，安排各項檢查，驗血驗尿、照斷層、抽血驗染色體或基因……等，再逐步排除各項可能性，最後才能確定診斷。而病友家庭同樣也要經歷漫長煎熬等待，最擔心則是結果不如預期，又必須重頭開始檢查，甚或是延誤後續治療的黃金時機。
為了加速罕病診斷的時效，目前在國際上，微軟Microsoft公司、罕藥SHIRE大藥廠以及歐盟罕見疾病組織(EURORDIS)進行聯盟合作，研發以人工智慧技術做為罕見疾病診斷的工具，以協助臨床醫師進行診斷。目前台灣亦搭上這股AI熱潮，4月起台大醫院基因醫學部獲得科技部計畫補助展開最新研究，運用目前最夯的科技-大數據分析以及AI人工智慧，找出國人罕見疾病診斷的公式。主持人胡務亮醫師表示:「這個計畫已通過醫院倫理委員會審查，預計將台大院內罕見疾病患者的電子病歷，在去除病人可辨識的資料後，交由電腦人工智慧去分析，希望能找到一些方法來幫助罕見疾病的診斷。」
這個先驅研究預計將對日後罕見疾病診斷帶來新希望，不久的將來，只要臨床醫師輸入一些關鍵症狀或者診斷，可讓電腦先行協助為醫師們先找出幾個可能的診斷，再加上醫師的專業判斷與分析，便可提升診斷的準確度與效率。
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