罕見疾病因為病類特殊，人數稀少，在網路世界遍尋各處，能夠找到的參考資料也是有限，更遑論是中文的資訊。這也讓罕病病家或相關的研究工作者困擾不已。  

       本會自2005年起委託台大醫院基因醫學部執行「罕見遺傳疾病資料庫與線上諮詢服務」，設立「罕見遺傳疾病一點通——罕見遺傳疾病資料庫」（罕病一點通：http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/ ），提供各類罕見疾病介紹、醫學新知及線上諮詢服務，並逐年擴充資料庫內容。 

       採英文字母排序的「罕病一點通」疾病資料庫，12年來收錄疾病簡介270篇，相關文章76篇，相關新聞243篇，儼然已是全球最完整的線上罕見遺傳疾病中文資料庫，成為罕病病友、家屬、民眾及相關工作人員於認識罕見疾病的重要窗口及平台。

       為使網站設計更貼近使用者的需求，「罕病一點通」自2005年上線後，於2013年汰舊改版，以灰藍相間的舒適使用介面讓資料的搜尋與瀏覽更一目了然；2015年起，新增「遺傳疾病相關檢驗資料庫」，依疾病類別詳列出台灣目前能提供檢驗的醫療院所機構及檢驗項目內容。由於「罕病一點通」由台大基因醫學部架設維護，故網站中亦特別針對台大醫院生化遺傳檢驗所提供的各項檢驗項目做詳細的介紹，期能讓有需求的民眾在瀏覽網站的過程中獲得更全面的資訊與協助管道的訊息。

     「罕病一點通」自成立上線至今已走過12個年頭，未來本會也將持續與台大基因醫學部攜手，盼「罕病一點通」這樣的罕病資訊平台，能提供一般民眾做為認識罕病的最佳線上教材，更成為罕病病友、家屬及相關工作人員於網路上徬徨尋求解答時的最佳指引。

罕病一點通：http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/