衛生福利部於105年7月22日部授食字第1051406889號公告，依據罕見疾病防治及藥物法第3條第2項及第23條。新增認定「Human plasma coagulation factor XIII」（Injection，250IU/vial），為適用罕見疾病防治及藥物法之藥物，適應症為「先天性第十三凝血因子缺乏症的預防性治療以及圍手術期（perioperative）出血管理」。
| 成分名 |
劑型劑量 |
適應症 |
| Human plasma coagulation factor XIII |
Injection，250IU/vial |
先天性第十三凝血因子缺乏症的預防性治療以及圍手術期(perioperative)出血管理 |
修正「Cholic acid」、及「Imiglucerase」（Injection，400 units/vial）認定之適應症。並新增「Sodium Phenylbutyrate」認定劑型劑量「顆粒劑，483mg/g」之適應症。詳細內容請見下表：
| 成分名 |
劑型劑量 |
適應症 |
| Cholic acid |
[Capsule][50mg][250mg] |
Sterol-27-hydroxylase deficiency、2-methylacyl-CoA racemase (AMACR) deficiency、cholesterol 7α-hydroxylase (CYP7A1) deficiency、3β-hydroxy-Δ5-C27-steroid dehydrogenase deficiency (3β-HSD)及Δ4-3-oxosteroid 5β-reductase deficiency (AKR1D1)單一酵素缺乏造成之先天性膽酸合成障礙。輔助治療『過氧化體代謝異常[peroxisomal disorders (PDs)]』，包括『Zellweger spectrum disorders』病患呈現肝病表現、脂肪瀉或降低脂溶性維生素吸收併發症」 |
| Imiglucerase |
1.[Injection][200units/vial]
2.[Injection][400units/vial] |
1.第一型(Type I)高雪氏症。
2.改善高雪氏症症狀，包括貧血、血小板減少症、肝臟或脾臟腫大、骨病變(但對於神經學症狀無效)。
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| Sodium Phenylbutyrate |
[Powder][3gm/ teaspoonful]
[Tablet][500 mg]；顆粒劑，483mg/g |
缺乏Carbamyl phosphate synthetase (CPS), Ornithine
transcarbamylase (OTC)或Argininosuccinic synthetase (AS)之先天性尿素循環障礙 |
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