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於2015-11-05 09:11:03發表 (閱讀次數:2127)
華視新聞雜誌「看見罕見生命力」第七集:一路相伴 罕病生育關懷

能夠生養健康寶寶,是每一個父母最大的願望,但對有些父母來說,這個心願卻是奢侈的夢想。台灣每年約有20萬名新生兒出生,在罕病基金會等民間團體的努力下,二代新生兒篩檢,只要透過寶貝後腳跟的一滴血,就可以發現近30種罕見的代謝異常疾病,不但為新生兒的的健康把關,也是罕病防治重要的一個環節;而產前檢查,對於家中已經有罕病兒的父母,更能有效減低再度的傷害和衝擊。罕病基金會從2006年開始辦理「罕病家庭生育關懷補助辦法」,到2014年已經幫助了400多個家庭,從遺傳諮詢、關懷訪視、陪同產檢和新生兒用品等服務,要做罕病家庭最堅實的後盾。

新生兒篩檢 捍衛台灣新生兒健康
丙酸血症病友昊昊,剛出生時透過在後腳跟扎血的「新生兒篩檢」,檢查出罹患了極為罕見的「丙酸血症」,這個消息,對當時喜迎二寶的夫妻倆,簡直是五雷轟頂。極度罕見的「丙酸血症」,是一種「先天性代謝異常疾病」,過量的蛋白質,會在患者體內形成毒素,嚴重會造成昏迷。昊昊的確診,讓還在坐月子的元安,每天淚流不止,也沒時間好好休息,常常台北新竹兩地奔波,更讓元安傷心的是,她雖然擁有別人求之不得的豐沛母奶,昊昊卻一口也不能喝。建宏和元安夫妻倆每天都要多花半個小時到一個小時的時間,替昊昊準備特殊飲食。每一份食物都要斤斤計較,多一分就怕昊昊無法吸收,少一分又怕營養不夠,加上所有「高蛋白質」的食物,包括奶、蛋、豆、魚、肉類,都被列為拒絕往來戶,因此每天的蛋白質攝取,只能用根莖類食物取而代之。

除此之外,昊昊每天都必須食用丙酸血症小孩專門吃的特殊奶粉,一罐要價三千多元,一個禮拜就要吃掉一罐半,因為低蛋白,聞起來有股刺鼻的腥味,更別說要吃進肚子裡,但這是昊昊主要的食物來源。從小開始,吃東西對昊昊而言,就是項艱難的任務,看了讓人好心疼,但這可能還是不幸中的萬幸,當初若沒有透過新生兒篩檢,讓他的爸媽及早得知孩子的病症,悉心照料,昊昊現在的狀況,恐怕難以想像。

在罕病基金會等民間團體的努力下,現行的新生兒篩檢,可以檢驗出將近30種罕見代謝異常疾病,包括楓糖尿症、戊二酸血症、和先天性腎上腺增生症等多種代謝異常疾病,不但是罕病預防的重要利器,也同時捍衛台灣新生兒的健康。

陪你走一段 期待迎接新生命
除了新生兒出生後的協助,罕病基金會更希望能夠實現每個罕病家庭生育下一胎健康寶寶的心願,本身是罕病患者或是已經有罕病孩子的父母,也可以透過罕病基金會2006年開始辦理的「生育關懷補助方案」,藉由遺傳諮詢、檢查及營養補助,共同關懷新生命的成長過程。

宜穗的第一個孩子雪蓁,罹患了全球發生率只有十萬分之一的「肝醣儲積症」,因此第二胎懷孕之後就戰戰兢兢。現在三歲多的雪蓁,是在八個月的時候,生長曲線明顯落後,才確診罹患了「肝醣儲積症」。這種疾病會讓患者無法將人體儲存的肝醣,轉化成葡萄糖,經年累月下來,肝臟會越來越腫大,低血糖也會造成生長緩慢,嚴重甚至導致呼吸暫停或昏迷。

自從雪蓁確診後,宜穗和先生就認定要把全部的愛都給雪蓁,沒想到,2015年春天,宜穗檢查出意外懷孕,得知消息的第一時間,她完全沒有迎接新生命的喜悅。還好,透過遺傳諮詢師的安撫和協助,宜穗坦然接受了懷孕的事實,並開始面對接下來一連串的產檢,幸運的是,羊膜穿刺報告出爐後,證明宜穗肚子裡的弟弟,是個健康寶寶,讓她終於卸下心中的大石頭。已經懷孕七個月的宜穗,終於能像一般媽媽一樣滿心期待新生命的到來,雪蓁也即將有一個弟弟相伴,而這一路上「罕病家庭生育關懷補助方案」提供的協助,功不可歿。

每一個孩子都是父母的心肝寶貝,也是爸媽最深的牽掛,其實預防罕病也能夠遵循三部曲,第一是自我檢視家族史;第二是產前診斷;第三是新生兒篩檢。透過層層把關,希望每個家庭,都能實現生養健康孩子的願望,即使面對罹病的孩子,也能及早做好準備,給予最適當的照護和疼愛,使得罕見疾病對每一個家庭的衝擊和傷害,降到最低。

華視新聞雜誌「看見罕見生命力」(七)一路相伴 罕病生育關懷
製播單位:財團法人罕見疾病基金會
贊助單位:財團法人觀樹教育基金會
首播:2015年11月7日(六)AM11:00~12:00(華視12台)
重播:2015年11月14日(六)AM07:00~08:00(華視12台)
           2015年11月29日(日)AM07:00~08:00(華視12台/台語)

可愛的昊昊每天都要食用特殊奶粉
昊昊透過簡單的遊戲方式復健
活潑的雪蓁罹患肝醣儲積症
雪蓁媽媽尋求遺傳諮詢