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於2015-03-04 11:03:21發表 (閱讀次數:2722)
年代MUCH台38頻道「真情台灣─看見罕見生命力」第42集:備受呵護的白老鼠試驗─少數幸運成功的醫療

  罕病困境在於鮮少人知道疾病該如何治療與照顧,人數稀少以及沒有過多的參考案例與經驗,常讓醫師與家長遍尋可能的治療方式。多年前高雄腎上腺腦白質失養症(ALD)的張家三兄弟,原本抱著能夠出國接受治療的一線希望,帶著台灣國人滿滿的祝福與協助,怎知卻繞了一圈回到原點。

  以罕見疾病芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症(簡稱AADC)為例,疾病致病原因是負責左多巴(L-dopa) 與5-HTP代謝的芳香族L-胺基酸類脫羧基酶功能缺陷,導致體內多巴胺(Dopamine)與血清素(Serotonin)缺乏,造成嚴重的發展遲緩、眼動危象及自律神經系統功能失調的疾病。臨床上對於多巴胺缺乏疾病的治療,常以可通過腦血管障蔽的L-DOPA (Dopamine前驅物)治療,但因藥物劑量所需高,常有強烈副作用,因此近年來科學家擬以基因治療克服此一困境,以腺病毒(AAV)載體攜帶人類芳香族L-胺基酸類脫羧基酶(Adeno-Associated Virus Encoding Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase)基因(合稱為AAV-hAADC-2),開刀注射進入人體大腦,提高腦中多巴胺產量,即可解決患者多巴胺缺乏的症狀。

  有鑑於罕見疾病的特殊性,如何強化國際醫療合作的功能,將有助於罕病病患疾病治療的困境與希望,因此本集將延續上集討論,藉由芳香族L-胺基酸脫羧酵素(簡稱AADC)缺乏症近期的台灣首創醫療合作創舉等成功案例,凸顯罕見疾病礙於急迫治療的需求,有些治療研究並無法等待藥廠的研發,如何透過醫師與病友自主的醫療臨床實驗合作,此一成功案例說明了另一條罕病求生之路。

本集與談來賓
龐貝氏症病友  楊采潔及母親楊季娥女士
 芳香族L-胺基酸脫羧酵素(AADC)缺乏症病友家屬  李宇柔女士 
罕見疾病基金會  陳冠如代理執行長
台大醫院基因醫學部  胡務亮醫師
醫藥記者  洪素卿女士


節目名稱:
真情台灣─看見罕見生命力系列第42集
                    備受呵護的白老鼠試驗─少數幸運成功的醫療合作案例
製播單位:財團法人罕見疾病基金會
贊助單位:財團法人觀樹教育基金會
首播時間:2015年03月07日(六)18:00~19:00
                    年代much38台
重播時間:2015年03月07日(六)21:00~22:00
                    MOD壹電視綜合台
                    2015年03月08日(日)07:00~08:00
                    年代much38台
主持人:謝欣霓

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來賓合影
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