衛生福利部於103年12月23日部授國字第1030402729號公告，新增三項罕見疾病。截至目前政府公告之罕見疾病共計204種，只要是公告罕病即可享有全民健保重大傷病、罕見疾病防治及藥物法及身心障礙者權益保障法等政府相關福利的保障～新增病類資料如下：
| 分類序號 |
疾病名稱 |
中文翻譯(僅供參考) |
ICD-9-CM編碼 |
| B1-23 |
Methyl CpG binding protein
2 Duplication Syndrome
（MECP2 Duplication Syndrome） |
MECP2 綜合症候群 |
330.8 |
| N1-09 |
Branchio-Oto-Renal Syndrome
（BOR Syndrome） |
Branchio-Oto-Renal 症候群
（BOR 症候群） |
759.89 |
| B1-24 |
Cerebro-Costo-Mandibular
Syndrome |
腦肋小頜症候群 |
759.89 |
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