衛生福利部於102年12月13日部授國字第10204118163號公告，新增四項罕見疾病，另將肢帶型肌失養症由原先僅第2A 、2B、2D型列入罕病擴增為全類型。截至目前政府公告之罕見疾病共計201種，只要是公告罕病即可享有全民健保重大傷病、罕見疾病防治及藥物法及身心障礙者權益保障法等政府相關福利的保障～新增病類資料如下：
分類
序號 |
疾病名稱 |
中文翻譯 （僅供參考） |
ICD-9-CM編碼
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J1-05
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Atypical Hemolytic Uremic Syndrome
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非典型性尿毒溶血症
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283.11 |
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A6-07
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Barth Syndrome
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巴氏症候群
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759.89 |
| G1-09
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Limb-girdle muscular dystrophy
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肢帶型肌失養症
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359.1 |
| A11-09
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Beta-Ketothiolase Deficiency
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Beta 硫解酶缺乏症
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270.3 |
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B1-22
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Proteus Syndrome
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普洛提斯症候群
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789.89 |
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