來賓主題VCR網址：http://youtu.be/biau350uB0c

         罕見疾病乃是透過基因異常所造成的遺傳疾病，但其實在基因密碼中有許多秘密是你我所不知，掌控著人們一生中最重要的健康，過去一直無法預測的，現在在中央研究院和台灣各醫院的聯手下，本國領先全球找到引起致命藥物過敏的危險基因標記，是全球醫學的重大突破，更是台灣之光。在新聞報導中經常看到，嚴重藥物過敏的病患個案會產生全身黏膜潰爛、表皮大片剝離，終身失明，甚至失去性命的悲劇，沒有人希望在治療疾病時，卻在用藥後藥物過敏因而病上加病。本週特別邀請到史蒂芬強生症候群(簡稱SJS)病友—黃寶玉、朱建剛(藥物反應不良病友聯誼會會長)，台大皮膚科—朱家瑜醫師、中央研究院生物醫學所—陳垣崇院士，與我們一同分享你我都可能遇到的藥物過敏問題。

         黃寶玉，史蒂芬強生症候群(簡稱SJS)病友，寶玉兩眼近乎全盲，一眼僅剩微光。民國73年發病至今已30年，發病前為家電經銷商的女強人，本身能力很好時常自己開車跑業務，直到某天發燒，掛急診吃消炎藥、打退燒針後，由於寶玉本身基因之中竟有排斥此藥物的反應，藥物過敏導致她全身從頭到腳的黏膜都潰爛了，雙眼也開始慢慢失明，頓時美好人生風雲變色，丈夫竟也在發病後一年離開了她，從叱吒風雲的商場女強人，到生活各方面皆需要他人的協助，一開始也曾怨天尤人自我放逐，最後寶玉轉念從痛苦裡走出來，如今多方學習各項技能，如按摩、點字、陶笛等，不僅找到自己勇敢活下去的動力，看不見就讓上帝來幫助她往前走，現在她更願意走出來為其他病友發聲，呼籲大眾關心藥物過敏的重要性。

         朱建剛，史蒂芬強生症候群(簡稱SJS)病友，本身為多重藥物過敏，同時也是藥物反應不良病友聯誼會會長，此會目前已成立兩年。朱會長當時其實並不知道自己有藥物過敏，某感冒急診就醫，想都想不到只是服用小小幾顆藥丸，一回到家中休息，卻在服藥後產生藥物過敏，鬼門關走一回，發病時的他全身黏膜潰爛、大面積的水疱、整片皮膚有如燒燙傷的重度患者，但妻子葉玟玲不離不棄地照顧著加護病房中病危的他，所幸撿回一條命。之後又有藥物過敏的情形，用藥需要非常小心，平日也盡量減少外出的次數，就怕發生事故時無法就醫用藥，目前使用拐杖，身體24小時長期承受劇烈的神經痛，非常辛苦，卻願意成立此聯誼會讓更多人了解藥物過敏的重要，也要讓更多藥物過敏病友能有情感相互扶持的平台，此協會目前則由社團法人弱勢病患權益促進會協助扶持。

         朱家瑜醫師，現任於台大醫院皮膚部主治醫師，同時任教於國立台灣大學醫學院皮膚科專任副教授，朱醫師常說：「皮膚是人體最膚淺的器官，但卻也是最大的器官，皮膚疾病的診療需要醫師的專業知識與病患的通體合作，才能獲得最好的成效。」在本集節目中朱醫師除了要讓大家更加瞭解何謂藥物過敏外，更要教導大家如何分辨藥物過敏與一般皮膚過敏的不同，甚至藥物過敏在不同病患的身上也可能因人而異發生不同症狀，甚至會有一些後遺症，急性期控制下來後長期又需要注意哪些事項，這些寶貴的專業醫療知識將由朱醫師為我們在節目中精采訴說。

         陳垣崇院士，中央研究院院士，曾任罕見疾病基金會董事長。他是一位傑出的醫師及科學家，許多醫學創新研究，已運用在臨床上，改善病人照護。從小出身醫生世家的他天資聰穎、喜好研究，高中時非常喜愛化學，一心想做研究，目標是台大化學系，但身為台大醫學院教授的父親委婉地告訴他，學醫也不一定要行醫，也可以做研究，才讓他改填台大醫科。當年他以第一名保送進入台大醫學院。就讀到大四、大五時，一般多半到醫院診所實習，但他卻選擇進入老師的實驗室。就在六年級時，受到全球第一個人類定序基因影響，從此與人類基因解碼有了不解之緣，全心投入可幫助他人的基因工程領域的研究，他不只找到第一型肝醣貯積症的治療方法，發明龐貝氏症治療藥物，更發現藥物過敏之反應基因，陳垣崇院士所領導的研究團隊，日前發現了嚴重藥物過敏的遺傳基因標記—抗癲癇藥物所引發的致命不良反應。這是全世界第一個找出這致命藥物過敏的危險基因標記。這項發現可望改變全世界醫師的用藥方式，由對症下藥、演變至對因下藥，可拯救無數生命，使人類醫藥品質向前邁進一大步。未來只要透過一滴血的檢測，就可以驗出民眾的基因型，是否為嚴重藥物過敏高危險群，並可避開因體質過敏而產生副作用的藥。幾項藥物基因體學研究成果促使藥物食品檢驗局重新標示常用處方藥，建議醫師在用藥前應先檢測基因，以預防病人發生藥物過敏反應，陳垣崇院士持續發光發熱，在醫界裡奉獻要造福更多人群。

來賓介紹
黃寶玉，史蒂芬強生症候群(簡稱SJS)病友，雙眼近乎全盲，民國73年發病至今已30年，發病前為家電經銷商的女強人，某次發燒急診吃消炎藥、打退燒針後，基因中竟有排斥藥物的反應，藥物過敏導致全身黏膜潰爛，雙眼慢慢失明，從痛苦萬分到轉念後的重生，如今走出來為其他藥物過敏病友發聲。

朱建剛，史蒂芬強生症候群(簡稱SJS)病友，本藥物反應不良病友聯誼會會長，此會目前已成立兩年，要讓更多民眾了解藥物過敏的重要性，並讓藥物過敏病友有相互扶持的平台，此協會由社團法人弱勢病患權益促進會扶持。

朱家瑜醫師，現任於台大醫院皮膚部主治醫師，同時任教於國立台灣大學醫學院皮膚科專任副教授，個人專長免疫性皮膚病、異位性皮膚炎、血管炎、藥物疹、接觸性皮膚炎與職業性皮膚病、皮膚癌分子生物學。

陳垣崇院士，中央研究院院士，罕見疾病基金會前董事長。傑出的醫師科學家及發明家，許多醫學創新研究，已運用在臨床上，改善病人照護。找到第一型肝醣貯積症的治療方法，發明龐貝氏症治療藥物，更發現藥物過敏之反應基因，在醫界發光發熱造福人群。

節目名稱：真情台灣—看見罕見生命力系列第25集：基因解密談藥物過敏
製播單位：財團法人罕見疾病基金會
贊助單位：財團法人觀樹教育基金會
首播時間：2013年12月22日（日），19：00～20：00
重播時間：2013年12月28日（六），16：30～17：30
播出頻道：年代MUCH台38頻道
主持人：謝欣霓