主題VCR 
        https://www.youtube.com/watch?v=AJ888ojo268
　　麥當勞的薯條、肯德基的炸雞以及時尚最流行的美味甜甜圈等，這些看似平常的美味小點心，卻有些人這輩子都無法品嚐？罕見疾病中有一群罹患先天代謝異常性疾病的病友，註定了一生必須與這些美食絕緣，從小必須嚴加控管飲食方面的攝取，及學習拒絕美食的誘惑，才能避免造成腦部傷害、智力受損、昏迷或皮膚病變等身體傷害，甚至死亡的悲劇！這群病友，他們外觀與一般人一樣，但「飲食」卻讓這他們又愛又恨，必須斤斤計較。本集《真情台灣：看見罕見生命力系列第20集─罕見的美味關係》邀請戊二酸血症病友李宜璇與父親李泳杉、高血氨症病友黃詩晴與母親吳美霞，以及台大醫院基因醫學部李妮鍾醫師，與您一起探討罕見疾病代謝異常型病友飲食上所必須注意的問題。

　　罕見疾病的種類非常多，分類上大致上分為遺傳性與非遺傳性罕見疾病，而遺傳性罕見疾病中則以先天性代謝異常疾患較常見。目前「二代新生兒篩檢」採用Tandem Mass串聯質譜儀來分析人體各種代謝產物，只要一滴血，就可以發現26種代謝異常疾病，包括楓糖尿症、戊二酸血症、異戊酸血症、苯酮尿症、甲基丙二酸血症等多種代謝異常等疾病，為新生兒健康把關。

 
　　李宜璇，罹患罕見疾病戊二酸血症。出生第六天，新生兒篩檢中心來電告知，宜璇的某項檢查指數過高，疑似罹患先天上的疾病。經過一連串詳細的檢查後確診罹患罕見疾病戊二酸血症，該病目前無法治癒，只能以飲食控制與症狀治療來處理，於是宜璇爸媽自確診後就替她建立飲食控制的觀念，注意能量與蛋白質的攝取。宜璇自小就須服用特殊奶粉，因為魚肉類食物中所含蛋白質較高，宜璇茹素，也不能像一般孩子一樣隨心所欲享用零食，蛋糕、餅乾等，只要製作成份中含蛋，她就無法食用。她就讀幼稚園，爸媽先與園長及老師溝通，請老師對同學宣導教育，發揮集體力量，建立彼此認同與支持。爸媽除了自小建立宜璇飲食控制的觀念，從基金會所製播的教學影帶中更清楚飲食的食材選擇、計算與烹調方式，讓病友及家屬不再為單調的飲食費心困擾。台大醫院基因醫學部李妮鍾醫師表示，每次的營養教室活動會因應節慶，教導病友及家屬應景的食譜，例如端午節製作的低蛋白米粽子等，讓病友們也能感受過節的氣氛。 

 
　　黃詩晴，罹患罕見疾病高血氨症。詩晴出生時一切正常，一直到兩歲半的時候，那天全家出遊，回程時詩晴身體不適，感覺想吐，之後便開始經常性嘔吐。經過一年的就醫檢查，跑遍了大小醫院，做過腦波斷層掃瞄、脊椎抽液、照胃鏡，以及肝、膽、腎超音波檢查，最後才被診斷出罹患罕見疾病「高血氨症」，並且是全台灣的第二例病患。詩晴三歲半的時候，父親正於美國受訓，媽媽遂帶她飛往美國的費城兒童教學醫院治療。於是，詩晴在美國得到了妥善的醫療照顧，醫師開出了藥物，加上完全素食，服用鈣片及多喝開水。雖然美國之行解決了藥物問題，但自美搭機返台的那晚，卻意外地成了詩晴人生的轉捩點。從班機起飛前開始，因為不慎遺失從小不離手的枕頭套，詩晴哭鬧了16小時之久，下機後雖然直送台北榮民總醫院，詩晴仍昏迷了三天，醒來後便失去記憶，變得心智遲緩、手眼不協調，感覺統合失調，還必須重新學習開口說話。即使經過重重波折，十多年來謹守飲食規則，每餐服用10公克降氨藥，而爸爸與哥哥認真照護詩晴，讓她的病情一直在穩定的控制之下。

　　代謝異常疾病的患者與其他病類相較，病患可以經由嚴格的飲食設計與管制，並搭配特殊奶粉的攝取，兼顧成長的營養需求與特殊成分的限制，便可以健康成長。罕見疾病基金會除了特別聘僱專業營養師外，更陸續出版了苯酮尿症、白胺酸代謝異常、高血氨、高胱胺酸尿症、楓糖尿症、胺基酸代謝異常及肝醣儲積症第一型等七種代謝異常疾病的飲食手冊，提供病患家長疾病介紹、食物資料庫及食譜等資訊，需要的民眾可至罕見疾病基金會網站或來電索取。本集《真情台灣：看見罕見生命力系列第20集─罕見的美味關係》戊二酸血症病友李宜璇與父親李泳杉、高血氨症病友黃詩晴與母親吳美霞，以及台大醫院基因醫學部李妮鍾醫師，邀請您準時收看。

來賓介紹　　
李宜璇，罹患戊二酸血症第一型。第一型戊二酸血症目前仍無法治癒，治療以避免急性發作與症狀控制為主，需做長期飲食控制：患者需要限及制離胺酸和色胺酸的攝取，才不會導致中間毒性產物過量的累積，雖然做飲食限制，還是要注意維持足夠的能量與蛋白質攝取目前已有第一型戊二酸血症專用的特殊奶粉。

黃詩晴，罹患罕見疾病高血氨症—尿素循環代謝異常。高血氨症患者因為遺傳基因的缺陷，造成尿素循環代謝異常，無法將蛋白質分解產生的廢物「氨」排出體外。出生時並無明顯異樣，不過開始進食餵奶後，便會有嘔吐、餵食困難、吸吮力變差，接著呼吸變得急促、顯得倦怠、有時會哭鬧不安、體溫不穩、肌肉張力增強或減弱，意識狀況逐漸惡化而至昏迷，常會出現痙攣。目前的治療，須靠食物與藥物雙管齊下。飲食上要嚴格限制攝取蛋白質類食物，另外需服用降血氨藥。

節目名稱：真情台灣—看見罕見生命力系列第20集：罕見的美味關係
製播單位：財團法人罕見疾病基金會
贊助單位：財團法人觀樹教育基金會
首播時間：2013年11月10日（日），19：00～20：00
重播時間：2013年11月16日（六），16：30～17：30
播出頻道：年代MUCH台38頻道
主持人：謝欣霓