國內列入公告的罕見疾病有以下各項醫療權益保障：

一、 罕見疾病防治及藥物法相關規定部分

(一) 罕病法33條：中央主管機關應編列預算，補助依全民健康保險法
依法未能給付之罕見疾病診斷、治療、藥物與維持生命所需之特殊營養食品費用。

(二) 罕病法13條（國際醫療合作）：備具申請書、醫療或研究機構出具之證明書、診療計書書及相關證明文件，向中央主管機關提出申請，經委員會審議通過後，中央主管機關得提供補助至國外進行國際醫療合作。

(三) 罕病法17條（罕藥特許保障）：罕見疾病藥物依本法查驗登記發給藥物許可證者，其許可證有效期間為十年。有效期間內，中央主管機關對於同類藥物查驗登記之申請，應不予受理。

(四) 罕見疾病醫療補助辦法：罕病病患，因罕見疾病於國內醫學中心或區域教學醫院就醫所產生之醫療費用，得依本辦法申請補助。

二、 全民健康保險給付部分

(一) 經衛生署公告為適用『罕見疾病防治及藥物法』之藥品，均由健保局收
載為全民健康保險給付藥品品項。

(二) 於91年之後，經衛生署公告罕病名單，同為健保重大傷病範圍（免除健
保之部分負擔）。全民健康保險重大傷病證明至95年12月有效領證：罕見疾病類計2319人。

(三) 94年起，於全民健康保險醫療費用醫院總額部門編列有罕見疾病、血友病及愛滋病藥費專款專用項目，罕見疾病患者就醫所產生之藥品費用，均屬於此一專款範圍。（94年：758,098千點、95年：1,084,448千點，如附表 ）

(四) 鼓勵重大疾病治療用藥持續研發，提昇民眾用藥權益及醫療之可近性，
對於罕見疾病用藥及特殊品項，未列入藥價調整。