治療黏多醣第2型症的新藥Elaprase，在健保局去年8月公告為罕見疾病用藥後，甫於日前上市，目前已有一位病童從上周開始注射，是全亞洲最早得到健保給付的案例。但依據健保局的規定，病童必須符合「年滿5歲、智力未受損」兩項條件，才能使用該新藥。 

　　黏多醣症分為7型，患者人數最多的就是第2型。在全台49位黏多醣症第2型患者中，只有9人符合資格，而通過新藥使用審查的第一批幸運兒僅有5人，健保給付每人每年藥費則高達上千萬元。 

　　根據小兒遺傳科醫師表示，治療黏多醣症第2型的新藥Elaprase是應用先進基因重組科技製造的特殊酵素，雖無法完全治癒並修復已存在的損傷，但可以補充病人體內缺乏的黏多醣分解酵素，阻止體內黏多醣繼續堆積、延緩病情、延長性命。只是，Elaprase並非適用於所有的黏多醣症第2型的患者，因為這類型的病人有些合併智力障礙，有些則智力正常；藥物的大分子結構，無法進入受到層層保護的大腦，對於智力障礙的孩子只能延長生命，卻無法阻止智力退化；而對於智力正常的第2型病童，則可以幫助他們更健康成長，因此，全世界治療原則都設定針對「5歲以上、智力正常」的患者。 

　　 以往黏多醣第1及第6型已有專屬藥物，目前各有5名及7名病童接受治療。而黏多醣症第2型的新藥Elaprase去年在美國上市，今年初在歐洲上市，歐美兩地各有約100名病患以保險給付用藥，預估全球將有兩千位黏多醣症第2型病童接受這種全新酵素療法。  (本文引自中時電子報部分內容）