時　　間： 民國九十一年七月四日上午10:00~11:15
地　　點： 台北國賓飯店12樓 摘星廳
主辦單位： 金門縣政府、罕見疾病基金會、財團法人台北病理中心
贊助單位： 17th點燃生命之火愛心募款活動贊助　　

      「甲基丙二酸血症、極長鏈醯基輔(酉每)A去氫(酉每)缺乏症、異戊酸血症、苯酮尿症、楓糖漿尿症…….」當代言人崔慈芬唸出一長串劈里啪啦難記又難讀的罕見病名！記不住，沒關係！總之，只要一滴血！就可以讓這些先天性代謝異常疾病無所遁形喔！
　　金門的異戊酸血症家長楊爸爸感嘆道：「如果孩子能在一出生就接受「二代新生兒篩檢」，就可以及早確立診斷，也許，松暉的人生起跑點可以不那麼辛苦，我們的心頭也少一點愧疚和負擔…….」
　　正當健保總額支付制因對急重症等弱勢病患配套不足的批評聲浪下，金門縣政府、罕見疾病基金會及台北病理中心經半年來的規劃之下，共同獻給全金門縣寶寶出生的第一個賀禮：「二代新生兒篩檢」，並將 全額補助 金門縣的新生兒，進行全國首創的「二代新生兒篩檢」罕病防治工作，7月4日將於台北國賓飯店摘星樓舉行的一場簽約儀式，正式向社會大眾宣告此一極具劃時代意義的重要里程，金門縣將不僅是國內第一個進行全面「二代新生兒篩檢」的縣份，也將是繼澳洲的NSW及ACT、沙烏地阿拉伯的RIYODH之後，第四個由縣市規劃進行「二代新生兒篩檢」的地方政府。
 　　先天性代謝異常疾病種類繁多，發病時病勢兇猛，若不及早治療，即使病童僥倖存活，也會留下無法挽回的神經系統後遺症。罕病基金會再度積極結合地方政府、尋求跨院合作，將從醫療資源最為匱乏的離島－－金門縣，展開全額補助全縣的新生寶寶進行「二代新生兒篩檢」，為離島地區新生兒的第一道健康防線把關。
記者會流程：