衛生署2002年8月23日正式通過，未來只要是衛生署罕見疾病審議委員會通過、公告的罕見疾病，患者就可以直接符合健保「重大傷病」身分，免去就醫部分負擔。還未通過審查的罕病病患，衛生署也承諾援引社會救助，以專案方式補助就醫。   
       罕見疾病防治及藥物法89年2月公告實施，規定疾病盛行率在萬分之一以下才列為「罕見疾病」。罕見疾病審議委員會依此認定、公告的罕見疾病病類共八十多種，病友人數至少千人。但即使衛生署通過成為罕病，其病因或症狀未必能完全符合健保法目前所訂定的重大傷病範圍、領得重大傷病卡約有七、八成之多；不符者，就必須以專案申請。對就醫頻繁的罕病病友來說，非得憑卡就醫才能免去部分負擔費用，以致於直接納入重大傷病，幾乎成為本會極力爭取的目標。 　　
       為減少病患的就醫負擔，衛生署於八月二十三日討論通過，將所有衛生署公告認定的罕見疾病病類直接納到重大傷病範圍中，且立即生效。同時該署也承諾，對其它未公告之「疑似」罕病，或醫療上有持續特別照顧需要的病類，為了區隔保險與福利的差異，會以專案方式，協助個案援引社會救助，解決他們的醫療負擔。而這也意味著未來罕見疾病病患在就醫的權益上又多了一項重大的保障。