「遺傳諮詢」對國人而言可能是一個陌生的名詞；此一學門對台灣而言，更是一片荒原，在醫院體系支持不足下，鮮少人員介入這個領域，然而早在二、三十年前歐美國家便開始培育專業遺傳諮詢師(Genetic Counselor)，並且進入醫療體系服務罕見遺傳疾病的患者及其家屬，也提供一般民眾相關的遺傳諮詢服務。
　　過去兩年，罕見疾病基金會有感於國內遺傳諮詢服務需求日益增加，因而與中華民國人類遺傳學會及各遺傳專科醫師合作，並結合勞委會職訓局永續就業工程計畫的人事經費補助，已培育四至五位遺傳諮詢員。而今年行政院衛生署在「遺傳諮詢中心」的認證上，也將遺傳諮詢師編制與否列為認證標準之一，因此遺傳諮詢師的人才培訓及認證規劃，將是台灣即將面臨的重要課題之一。
　　除了遺傳諮詢師的培訓以及認證規劃外，目前台灣的遺傳諮詢服務也面臨另一個重要課題－家族性基因篩檢的倫理探討，國內罕見疾病中，晚發性神經遺傳疾病如小腦萎縮症及亨丁頓舞蹈症等，或肌肉萎縮遺傳疾病裘馨氏肌肉萎縮症等，其家族均面臨手足或下一代是否帶有罹病基因之疑慮，雖然國內已有教學醫院或生技公司提供基因篩檢或產前遺傳診斷等技術，但是罕病病友在基因篩檢的道路上仍有許多困難，包括如何支付檢驗費用、政府是否補助、家人關係調適、病患家人的遺傳諮詢、及心理輔導等等問題。
　　為因應國內對遺傳諮詢員培訓及認證問題，以及基因篩檢合宜性及相關補助問題，本會擬邀請國內從事遺傳諮詢服務的專家學者、病友團體及政府官員共同研討，進而落實「優生保健法」。