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| 衛生署新增七項、修正一項罕見疾病病名 |
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行政院衛生署於民國96年8月22日署授國字第09604006002號函，預告新增七項罕見疾病，詳細內容如下：
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序號
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疾病名稱
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中文翻譯 （中文翻譯僅供參考）
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ICD-9-CM編碼
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144
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Familial Amyloid Polyneuropathy
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家族性澱粉樣多發性神經病變
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277.3 + 357.4
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145
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Robinow Syndrome
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Robinow氏症候群
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759.89
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146
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Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia
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遺傳性出血性血管擴張症
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448.0
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147
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Glut (Glucose Transport) 1 deficiency syndrome
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腦血管屏障葡萄糖輸送缺陷
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271.8
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148
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Hyperornithinemia-Hyperammonemia—Homocitrullinuria Syndrome
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高鳥胺酸血症—高氨血症—高瓜胺酸血症症候群
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270.6
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149
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Myotubular Myopathy
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肌小管病變
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359.0
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150
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Pfeiffer syndromy
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Pfeiffer 症候群
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755.55
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另外，行政院衛生署民國96年8月22日署授國字第09604006002號函，公告修正1項罕見疾病病名，詳細內容如下：
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項目
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修正公告
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原公告
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序號
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疾病名稱
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中文翻譯 (中文翻譯僅供參考)
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ICD-9-CM編碼
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疾病名稱
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中文翻譯 (中文翻譯僅供參考)
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ICD-9-CM編碼
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01
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Congenital urea cycle disorders
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先天性尿素循環代謝障礙
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270.6
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Urea cycle disorders
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尿素循環代謝障礙
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270.6
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所有公告罕病資料，請見本會網站：http://www.tfrd.org.tw/rare/board_show.php?sid=23&kind_id=5&title=行政院衛生署國民健康局公告國內罕見疾病名單一覽表 |
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