中央健保局修訂「全民健康保險罕見疾病用藥免事前專案審查品項及作業方式」，特約醫療院所於保險對象第一次使用全民健康保險罕見疾病用藥免事前專案審查品項時，免除向中央健保局及相關分局報備及定期於每年一月、七月提供前半年期間實施罕見疾病治療個案之療效評估資料，惟仍需依實際使用情形申報及審查。新修訂之作業方式自94年11月1日起實施。
　　
    最新核定之罕見疾病用藥免事前專案審查品項，共有24項藥品，詳細資料如下：
（１）L-Arginine Hcl Inj.250mg/ml 30ml/vial（X000051243）
（２）Betaine HCL with Pepsin Cap.（X000027100）
（３）Cystadane powder for oral sol’（Betaine anhydrous）
       1gm/scoopful 180gm.（X000067162）
（４）Buphenyl Tab（Sodium Phenylbutyrate）. 500mg
      （X000009100）
（５）Carnitene （Carnitin-Levo）1 gm chewable Tab.
      （V000006100）
（６）Levocarnitin Oral Sol.（Carnitin-Levo） 1gm/10ml/bot
     （X000047129）
（７）Carnitene（Canitine-Levo）Inj.1gm（X000061209）
（８）Cystagon （Cysteamine Bitartrate）Cap. 150mg
      （X000037100）
（９）Dantrolene 20mg IV（X000014238）
（１０）Dilantin （Phenytoin）30mg Cap.（X000015100）
（１１）Normosang inj.（Human Hemin 25mg/ml 10ml/amp）
        （Heme Arginate ）（X000053229）
（１２）Proglycem（Diazoxide） 50mg/ml 30ml/bot.
       （X000003110）
（１３）Proglycem（Diazoxide） 50mg/ml 30ml/bot.
        （X000071110）
（１４）Sodium Benzoate Cap.250mg（W000001100）
（１５）Sucraid Oral Solution（Sacrosidase）（X000028156）
（１６）Syprine（Trientine HCL）250mg cap（X000033100）
（１７）Tetrahydro-Biopterin （BH4）10mg Cap.（X000040100）
（１８）Tetrahydro-Biopterin （BH4）50mg Cap.（X000072100）
（１９）Zinc Acetate 25mg/cap（X000049100）
（２０）Zinc Acetate 50mg/cap.（X000050100）
（２１）Zinca（Zinc Acetate） 50mg/cap（W000007100）
（２２）Wilizin（Zinc Acetate Dihydrate） 84mg（equal to 
          contain Zinc 25mg） cap（W000008100）
（２３）Wilizin（Zinc Acetate Dihydrate 168mg）（equal to
          contain Zinc 50mg）/cap（W000009100）
（２４）Cycloserine 250mg/cap （X000043100）

資料來源：中央健保局民國94年10月17日健保審字第0940068961號函