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| 衛生署公告新增八項罕見疾病 |
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行政院衛生署民國94年9月7日署授國字第0940401320號函，公告新增八項罕見疾病，詳細內容如下：
| 序號 |
疾病名稱 |
中文翻譯 ( 譯名僅供參考 ) |
ICD-9-CM |
| 122 |
Bruton's agammaglobulinemia |
布魯頓氏低免疫球蛋白血症 |
279.04 |
| 123 |
Wiskott-Aldrich Syndrome |
Wiskott-Aldrich 氏症候群 |
279.12 |
| 124 |
Severe combined immunodeficiency |
嚴重複合型免疫缺乏症 |
279.2 |
| 125 |
Complement Component 8 deficiency |
補體成份 8 缺乏症 |
279.8 |
| 126 |
Holt-Oram Syndrome |
Holt-Oram 氏症候群 |
759.89 |
| 127 |
Hereditary spastic paraplegia |
遺傳性痙攣性下身麻痺 |
334.1 |
| 128 |
IPEX Syndrome |
IPEX 症候群 |
759.89(279.8,569.89,259.8,758.89) |
| 129 |
Williams Syndrome |
威廉斯氏症候群 |
759.89 |
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