菲律賓孤兒症協會成立於 2006年7月，以是維護罕見疾病病友的福利為使命，提供直接服務，保護病友健康發展。協會也希望成為倡導和協調的中心網絡，讓罕病病友在菲律賓能獲得較佳的生活品質。

Genetic Alliance致力於提升基因倡導團體等團體的能力以達成他們的使命，並且為數以萬計受到基因疾病影響的病患發聲。

March of Dimes的使命是增進所有嬰兒的健康，並且預防新生兒缺陷、早產以及嬰兒猝死。他們透過相關研究、社區服務、教育以及倡導來拯救嬰幼兒的生命。March of Dimes的研究人員、志工、教育人員以及在外的工作人員通力合作，幫助嬰幼兒對抗早產、新生兒缺陷以及體重不足等威脅。 

組織源起
我們是一個由病友及家屬組成的互助及自助小組，目的是為患上黏多醣症及罕有遺傳病的病友及家人互相支持和鼓勵。

服務宗旨
1.給予患者及家屬有關疾病及醫療的最新資訊、社區資源及活動介紹；
2.促進患者及家屬之間的情緒支持及互助互勉的精神，讓他們分享治療、復康及生活的心得；
3.爭取醫學界對黏多醣症或罕有遺傳病症的重視，並且協助有關方面在藥物及其他治療方法上的研究和發展；
4.匯聚患者及家屬的力量，向有關方面反映他們的需要，爭取社會資源獲得合理的分配，並且得到社會上平等的機會。

馬來西亞代謝疾病協會成立於2005年7月22日，是馬來西亞先天性代謝異常疾病倡權及協調的網絡平台，以提供先天性代謝異常疾病病友更好的生活品質為宗旨，以促進病友家庭及社會大眾對於先天性代謝異常疾病的認知為主要任務。

馬來西亞溶小體疾病協會成立之宗旨在維護病患權益，教育民眾各種會危及生命的溶小體儲積症（LSD）的相關知識。
溶小體儲積症大約有50種不同類型，患者多數為兒童，他們通常年幼便夭折，而過世年齡無法預測，其中有許多兒童僅存活幾個月或幾年。
鑒於溶小體儲積症的複雜性，病患通常需要多個學科的醫療專業人士共同看護照顧以及各個機構的支持。然而這樣的醫療護理和服務對於許多患者而言不可多得，也為他們帶來極大的痛苦和絕望。
2011年4月1日，8位溶小體儲積症病友的家庭會面並決定，病友需要一個永續經營的醫療體制，於是所有人當場即一致同意成立此一協會來共同努力。

IPWSO是一政治中立、沒有任何種族、性別或宗教歧視的組織。它支持所有的會員團體達成：
1. 改善所有普瑞德威利氏症病患和家人的生活品質 
2. 改善病患的身心情況，並且協助他們根據自己的意願，過著與一般人無異的正常生活，包括融入社會與工作。 

IPWSO 的服務有：  
1. 促進國際間的PWS研究交流，共同合作防治PWS。 
2. 鼓勵全國的PWS協會交換並且分享他們的計畫以及經驗。
3. 育成新的PWS協會
4. 增進PWS病患以及與PWS相關的專業人士之國際交流 

國際龐貝協會是由來自世界各地的龐貝氏症病友所組織的聯盟。他們致力於活動的協調以及合作，並期待將經驗和知識分享給不同的團體。其最大的目標是匯集世界各地的正向能量，讓龐貝氏症病友及其家屬的生活品質有所提升。

DEBRA International是為世界性的網絡組織，擁有超過50個團體會員，它代表了罹患遺傳性表皮分解性水皰症（EB）的病友，確保EB的病友能獲得最佳支持和最優質的醫護，同時也希望促進EB有效治療方法的開發。另外，「EB無國界醫生」是DEBRA International的一項重要行動。

地中海貧血國際聯盟（TIF）是1986年由地中海貧血患者及其父母於塞浦路斯（Cyprus）創立，並由18名董事會成員（每個國家最多兩名代表）主持，任期四年，其中，地中海貧血患者不得少於50％。TIF的使命是推廣、預防和治療地中海貧血與其他血紅素病變患者，希望患者們都能獲得高品質的醫療服務。目前擁有187個會員（皆為組織團體），來自61個國家。TIF有五大工作目標：大眾教育與宣導、對病友/家屬團體的支持、網絡的合作、計畫的執行、溝通（出版雜誌、電子報等）。

TSCi的誕生可說是相當地早，自1980年代中期TSCi便已作為一個資訊論壇，與世界各地的組織分享資訊，讓各組織彼此交換想法甚至方法，並共同資助相關研究的進行。TSCi成立宗旨在於：(1)提高世界各地對結節性硬化症的知識水準；(2)敦促國際診斷標準和治療指南的建立；(3)鼓勵結節性硬化症方面的研究；(4)支持各國結節性硬化症組織並與之交換資訊等。

2014年10月，第三屆全球腦下垂體倡議會議上，與會代表決定聚集全球的腦下垂體相關團體，組織成一個世界聯盟，是為WAPO（世界腦下垂體組織聯盟）成立緣起。2016年4月，WAPO首次舉辦高峰會，該次會議獲得三大藥廠公司贊助，以及許多支持者的回響。WAPO是近年新成立的非營利組織，目前以創建Facebook專頁、Twitter帳號、建設官網、起草WAPO章程以及籌備年度高峰會等為主要工作。未來希望更多團體組織加入，一起為改善腦下垂體和腎上腺疾病患者的治療和照顧發聲。

PWS協會致力於服務普瑞德威利氏症病患、他們的家人以及對此病症有興趣的專業人士。

將近3千萬的美國人罹患罕病，但治療方法卻不到400種。EveryLife罕見疾病基金會創立於美國華盛頓，為非營利、非政治組織，致力以科學理念推動公共政策，同時積極推動生物科技創新以治療罕見疾病。較特別是，基金會立場「不代表患者發言」，反之，他們提供培訓、教育、資源和機會來讓患者能夠自己表達自己的聲音，使罕病更有效地被社會聽見。

萊恩基金會是Mark Dant先生一手創立，基金會的命名來自於他的兒子萊恩，萊恩患有第一型黏多醣症。萊恩基金會與學者合作，成功開發治療酵素Aldurazyme，為全球第一種也是目前唯一批准治療MPS I的用藥。基金會成立20多年來，攜手無數研究學者與大專院校，推動創新計畫研究溶小體儲積症的治療；Mark Dant更和家人不遺餘力地向美國食品藥物管理局喊話，終在2009年成功推動美國眾議院通過《Ryan Dant醫療保健法》，幫助仰賴醫療補助維生的患者能順利就業。