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全外顯子定序(WES)檢驗

一、緣起
  順應檢驗技術的發展,透過次世代基因定序技術(Next-generation sequencing,簡稱NGS) 可一次檢驗多個基因迅速獲得診斷。運用 NGS 技術分析人類全基因體更能一次快速確認除了外顯子組上的 DNA 定序,獲得遺傳藍圖,對疾病的診斷和治療產生極大的幫助。

、補助說明:
  
由於罕見疾病確診困難,本會為協助罕病病患找出真正的致病原因,並可及早進行治療及預防工作,隨著檢驗技術發展迅速,全外顯子定序檢驗在醫療診斷上應用普及,特針對無法鑑定且困難診斷之罕見遺傳疾病,提供全外顯子定序檢驗費用定額補助,補助方式如下:
今(2022)年與三家檢驗單位:臺大醫院基因醫學部生化遺傳實驗室、臺北榮民總醫院代謝及分子遺傳實驗室以及豐技生物科技股份有限公司簽訂合作。

補助期間:中華民國11131日起至1111130日止。
  
*補助案數有限,案數用罄則提早截止補助
補助費用:每案定額補助15,000元。
  
*符合低收入戶身份者,請於送檢前先致電本會提出補助申請,本會資源有限請珍惜使用。
補助必要條件:
1.受檢者必須由專業醫師評估後再安排送檢,不接受非本國籍、帶因者檢測及產前檢測
  
*每家庭以補助一位為限。
2.受檢者必須曾執行過細胞遺傳學檢測或基因檢測,但未有結果(需檢附相關資料備查)
補助流程:
 
受檢者須經遺傳科醫師或主治醫師評估後建議進行檢驗,由醫院遺傳諮詢師或個管師協助填寫「疑似罕見疾病且困難診斷之全外顯子定序檢驗補助同意書」並採集檢體,依欲送檢之檢驗單位規定繳交自付額。
 本會補助款將直接匯入檢驗單位。
*送檢前請先與檢驗單位聯繫,確認補助名額及送檢需求
聯絡窗口:財團法人罕見疾病基金會 02-25210717分機155醫療服務組遺傳諮詢員 汪俐穎
                   
臺大醫院基因醫學部生化遺傳實驗室02-23123456分機71939 吳兆斯先生
  
                  臺北榮民總醫院代謝及分子遺傳實驗室02-28712121分機8485 陳亞琪小姐
                   
豐技生物科技股份有限公司02-23519800分機29 楊閎宇先生
*請留理受理之補助期間,同意書上若有不符合補助期間之日期,將不予提供補助。

三、相關申請表單
2022疑似罕見疾病且困難診斷之全外顯子定序檢驗補助同意書