ICD-9-CM診斷代碼：757.1
ICD-10-CM診斷代碼：Q80.2
病理簡介：
層狀魚鱗癬是一種嚴重的先天性角質化不良的皮膚病，組織病理上看到的是真性角化過度（orthokeratotic hyperkeratosis）及表皮層棘皮狀增生（acanthosis）；電子顯微鏡下的變化是多樣的，包括脂肪顆粒及膽固醇晶體在角質層堆積，細胞外的角化細胞包膜（lcornified cell envelope）卻減少。
角質化異常是起因與製造皮膚表皮相關基因的缺失，造成transglutaminase—1 （TGM—1）不足，這會造成角質細胞最後製造角化細胞包膜的蛋白無法聯結在一起，而無法形成正常的角質，導致皮膚表皮無法維持正常的保水功能、體溫調節及防止感染的發生。
遺傳模式：
此症為自體隱性遺傳疾病，盛行率約為20萬至30萬分之1。通常父母親為各帶1個突變的基因的沒有臨床症狀帶因者，但其下一代每一胎不分性別將有25%的機率罹患此症。
有70—90%的患者是因位於第14對染色體上的TGM—1基因發生核苷酸短缺、取代、增多等變異。其他的相關基因有ABCA12、CYP4F22、LIPN、NIPAL4、ALOX12B、ALOXE3及SDR9C7等，但是所占比例較低。
臨床症狀：
一出生的小嬰兒大多呈現膠膜兒（collodion babies），這些小孩出生時會包覆一層膜狀物質，持續數天或數周。隨後膠膜層會被片狀皮屑取代，可能是全身或局限在頭部、腹部、腿部。其皮屑是大片的、褐色的、樹皮狀或鑲嵌狀，且緊緊附著在皮膚上。嚴重較嚴重的患孩，會因為堅硬的皮屑而限制肢體的轉動，慢慢關節會僵硬。皺折處、手掌、腳掌、手指處的皮屑可能裂開，造成周圍組織割傷。其他症狀有手腳掌增厚、禿髮、眼瞼外翻及指甲失養等。流汗的功能減弱，因此對熱耐受性不佳。因其皮膚的狀況不會隨年齡而改善，故在病人心理造成很大的衝擊，久而久之產生心理的問題，如憂鬱、孤僻、表現不良。
診斷：
診斷層狀魚鱗癬最直接的方法，是透過組織切片免疫染色測量TGM—1在角質細胞的表現，電子顯微鏡下的變化也可輔助診斷。若疑似為層狀魚鱗癬個案，則可以再根據遺傳模式檢查相關基因的缺失，進一步確認。此外，若為高風險個案，可透過絨毛膜穿刺或羊膜穿刺做產前基因診斷。
治療預後及相關照護：
對此症的新生兒而言，提供濕潤且衛生乾淨的環境來預防感染的發生及保護患者皮膚。當孩子年紀漸長，可以利用潤滑劑或去角質劑（如：果酸、尿素製劑）來幫助角質軟化及去角質。輕微的層狀魚鱗癬可以用外用維他命D3及維他命A。對於嚴重的層狀魚鱗癬，口服的維他命A酸（retinoids）可能是最有效的，但是它會造成口乾，流鼻血，脫髮等副作用。Liarozole為維他命A酸代謝阻斷劑，可部分改善病症，且病患耐受度較佳，但目前台灣無此藥物。
眼瞼外翻的患者建議定期在眼科就診，並可利用人工淚液或眼用軟膏來預防角膜乾燥。另外由於排汗功能不佳，須盡量保持皮膚濕潤、注意環境溫溼度。
台北榮總小兒部 牛道明醫師 審稿
2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿
2021年洪禎邦醫師 審閱更新
其他有關此項疾病之介紹，請詳見本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁或「罕見遺傳疾病一點通」網頁、本會繪本「螢火蟲故事島第三季-黑城堡與小公主」
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