分類代碼: 0708 |
疾病類別: 07 |
疾病名稱: 雷特氏症 ( Rett Syndrome ) |
現階段政府公告之罕見疾病: 有 |
是否已發行該疾病之宣導單張: 有 |
ICD-9-CM診斷代碼:330.8B ICD-10-CM診斷代碼:F84.2 病因學: Rett症候群是1965年由奧地利兒科醫師,Andreas Rett首先提出,是一種神經退化性疾病,病童初期能正常發展,隨後有溝通技巧及運動功能的退化。 遺傳模式: Rett症候群好發於女性(若為男嬰,通常為死產或早期死亡),為X染色體(Xq28)上的MECP2基因缺陷, 臨床症狀: ※正常發展直到6-18個月。 ※出生時頭圍正常,3個月至4歲後成長變慢。 ※語言的表達及手運動技巧嚴重退化。 ※重複性手部運動,例如:洗手、扭手、鼓掌以及誇大的手勢。 ※肢體及軀幹顫抖(尤其是孩童在翻滾或焦慮時)。 ※假如能走,則步態不穩、腿部僵硬。 ※脊柱側彎(尤其是無法行走或早期肌肉張力較低時)。 ※癲癇(可以腦波檢查,以免誤將Rett症候群運動行為誤當成癲癇)。 ※成長較慢(與吞嚥困難、營養不良有關)。 ※骨折(骨頭內礦物質鈣質、密度低)。 ※躁動。 ※便秘(與缺乏活動、肌肉收縮能力低、飲食及抗癲癇藥物有關)。 ※運動發展延遲(可能無法坐或站、手部功能退化)。 ※異常的呼吸型態(包括換氣過度、呼吸困難、呼吸過快或過慢;通常發生於清醒時)。 ※血液循環差。 ※溫度調節差(排汗少、無感染源的發燒)。 ※疼痛忍受度高。 診斷: 典型的Rett症候群病童中有88%可由DNA中發現MECP2基因缺陷,其餘基因缺陷目前仍在研究中。 治療: 目前尚無治療方法,採症狀治療:以物理治療、職能治療(促進手的使用,包括使用手夾板降低無意識的手部運動)、語言治療(可運用圖片板)、水療(可促進平衡有保護作用)以及音樂治療。 醫療服務組 遺傳諮詢員 邱幸靜編譯 高雄醫學大學附設中和紀念醫院 趙美琴醫師審稿 2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 2023年周宜卿醫師 審閱更新 其他有關此項疾病之介紹,請詳見「罕見遺傳疾病一點通」網頁 、本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁、本會繪本「螢火蟲故事島第二季-搓手天使」 |