| 分類代碼： 0708 |
| 疾病類別： 07 |
| 疾病名稱： 雷特氏症 ( Rett Syndrome ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 |
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 有 |
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ICD-9-CM診斷代碼：330.8B ICD-10-CM診斷代碼：F84.2 病因學： Rett症候群是1965年由奧地利兒科醫師，Andreas Rett首先提出，是一種神經退化性疾病，病童初期能正常發展，隨後有溝通技巧及運動功能的退化。 遺傳模式： Rett症候群好發於女性(若為男嬰，通常為死產或早期死亡)，為X染色體(Xq28)上的MECP2基因缺陷， 臨床症狀： ※正常發展直到6-18個月。 ※出生時頭圍正常，3個月至4歲後成長變慢。 ※語言的表達及手運動技巧嚴重退化。 ※重複性手部運動，例如：洗手、扭手、鼓掌以及誇大的手勢。 ※肢體及軀幹顫抖（尤其是孩童在翻滾或焦慮時）。 ※假如能走，則步態不穩、腿部僵硬。 ※脊柱側彎（尤其是無法行走或早期肌肉張力較低時）。 ※癲癇（可以腦波檢查，以免誤將Rett症候群運動行為誤當成癲癇）。 ※成長較慢（與吞嚥困難、營養不良有關）。 ※骨折（骨頭內礦物質鈣質、密度低）。 ※躁動。 ※便秘（與缺乏活動、肌肉收縮能力低、飲食及抗癲癇藥物有關）。 ※運動發展延遲(可能無法坐或站、手部功能退化)。 ※異常的呼吸型態(包括換氣過度、呼吸困難、呼吸過快或過慢；通常發生於清醒時)。 ※血液循環差。 ※溫度調節差（排汗少、無感染源的發燒）。 ※疼痛忍受度高。 診斷： 典型的Rett症候群病童中有88%可由DNA中發現MECP2基因缺陷，其餘基因缺陷目前仍在研究中。 治療： 目前尚無治療方法，採症狀治療：以物理治療、職能治療（促進手的使用，包括使用手夾板降低無意識的手部運動）、語言治療（可運用圖片板）、水療（可促進平衡有保護作用）以及音樂治療。 醫療服務組 遺傳諮詢員 邱幸靜編譯 高雄醫學大學附設中和紀念醫院 趙美琴醫師審稿 2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 2023年周宜卿醫師 審閱更新 其他有關此項疾病之介紹，請詳見「罕見遺傳疾病一點通」網頁 、本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁、本會繪本「螢火蟲故事島第二季-搓手天使」 |
