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分類代碼: 0405
疾病類別: 04
疾病名稱: 囊狀纖維化  ( Cystic Fibrosis )
現階段政府公告之罕見疾病:
是否已發行該疾病之宣導單張:
ICD-9-CM診斷代碼:277.00
ICD-10-CM診斷代碼:E84.9

  囊狀纖維化症是一種體染色體隱性遺傳疾病,由於患者的第七對染色體長臂上的CFTR基因缺陷所造成。此病的發生率與種族有關,其中以白人的發生率最高;約為1/2,000個活產兒,亞洲及非洲人最少見,小於1/15,000。


  由於CFTR的缺陷,使得患者外分泌腺的上皮細胞無法正常傳送氯離子,而產生異常黏液(分泌物變黏且乾),阻塞在身體多個器官的分泌管道。

  此病症狀多變且難以診斷,約15%的病患在剛出生時會因腸阻塞而解不出胎便。此外,病患汗液濃縮的程度是一般人的5倍,所以患童皮膚的味道會很鹹。隨著年齡的增加,受到感染的風險增加,其他症狀亦會開始陸續出現;在肺部方面,異常的黏液會阻塞呼吸道而妨礙呼吸,且可能會有哮喘的情形。患者亦容易感染肺部疾病,例如:支氣管炎、肺炎。而肺部疾病即為造成此症病患死亡的主因。再者,約有65%的病患會因胰管的阻塞而妨礙消化酵素分泌到腸道,使得無法正常吸收養分,或併發慢性腹瀉,以致發育不良。且由於胰臟功能的異常,也可能因此而誘發糖尿病。此外,約有5%的病患會因膽管的阻塞而妨礙消化,患童也常因此胃口不好、體重下降,同時損傷肝功能。生殖系統部份,可能造成輸送管道(例如輸精管、輸卵管)的發育異常或阻塞而導致不孕。

  由於症狀多樣較難辨識,須經由相關的檢查以進一步確診,包括:
一、 攝影檢查:病患可經由頭部特殊X光攝影,發現鼻竇及鼻腔有不透明或鼻中隔彎曲的情形。此外,肺部X光或斷層掃瞄可檢查肺部感染的程度。

二、 實驗室檢查:可進行汗液的氯化物濃度分析,患者的數值為60mEq/L以上(正常值為30 mEq/L),帶因者可能介於30∼60 mEq/L之間。

三、 基因檢查:可經由基因的突變點分析,找出基因缺陷的位置。

  在治療方面,目前主要治療方式著重在解除感染時的症狀,並配合拍痰及姿勢引流等以利濃痰排出,必要時則須抽痰或以外科手術治療肺塌陷、氣胸等併發症。新近研發的化痰藥劑可大為減低痰液的黏稠度,有助於肺部症狀的控制;正壓呼吸器的使用,有時可以加上震盪式呼吸器氣流的給予,對改善患者的呼吸狀況也很有幫忙。另外,接受預防注射減少病毒或細菌感染的機會,也是一個維護患者健康的重要對策。

以上資料轉錄自本會認識罕見遺傳疾病系列」網頁,其他有關此項疾病之介紹,請詳見「罕見遺傳疾病一點通」網頁