ICD-9-CM診斷代碼：277.00
ICD-10-CM診斷代碼：E84.9
病因學：
囊狀纖維化症是一種體染色體隱性遺傳疾病，由於患者的第七對染色體長臂上的CFTR基因缺陷所造成。
由於CFTR的缺陷，使得患者外分泌腺的上皮細胞無法正常傳送氯離子，產生異常黏液（分泌物變黏且乾），阻塞在身體多個器官的分泌管道，而影響呼吸系統、消化系統及生殖系統的功能。
遺傳模式：
體染色體隱性遺傳
發生率：
此病的發生率與種族有關，其中以白人的發生率最高；約為1/3,200個活產兒，亞洲及非洲人最少見，小於1/15,000，目前台灣已知存活病例為個位數，發生率相當之低，但目前基因檢查技術之速度和涵蓋率不斷提升，應有更多病例有機會早期發現。
臨床症狀：
此病症狀多變且難以診斷，約15~20％的病患在剛出生時會因腸阻塞而解不出胎便。此外，病患汗液濃縮的程度是一般人的5倍，所以患童皮膚的味道會有鹹味。隨著年齡的增加，受到感染的風險增加，其他症狀亦會開始陸續出現；在肺部方面，異常的黏液會阻塞呼吸道而妨礙呼吸，且可能會有哮喘的情形。患者亦容易感染肺部疾病，例如：支氣管炎、肺炎。而肺部疾病即為造成此症病患死亡的主因。也有病患已反覆鼻竇炎為表現。再者，約有65％的病患會因胰管的阻塞而妨礙消化酵素分泌到腸道，使得無法正常吸收養分，或併發慢性腹瀉，以致發育不良。且由於胰臟功能的異常，也可能因此而誘發糖尿病。此外，約有5％的病患會因膽管的阻塞而妨礙消化，患童也常因此胃口不好、體重下降，同時損傷肝功能。生殖系統部份，可能造成輸送管道（例如輸精管、輸卵管）的發育異常或阻塞而導致不孕。
診斷：
由於症狀多樣較難辨識，須經由相關的檢查以進一步確診，包括：
1.攝影檢查：病患可經由頭部特殊X光攝影，發現鼻竇及鼻腔有不透明或鼻中隔彎曲的情形。此外，肺部X光或斷層掃瞄可檢查肺部感染的程度。
2.實驗室檢查：可進行汗液的氯化物濃度分析，患者的數值為60mEq/L以上（正常值為30 mEq/L），帶因者可能介於30∼60 mEq/L之間。
3.基因檢查：可經由基因的突變點分析，找出基因缺陷的位置，目前有超過1000種基因突變被報導過，其中白人最常見的是p.Phe508del變異，約佔30~80%左右的患者(依不同種族而有變化，北歐族群約為66%)，而台灣人族群不已此突變為最常出現變異。
治療及預後：
在治療方面，目前主要治療方式著重在解除感染時的症狀，並配合拍痰及姿勢引流等以利濃痰排出，必要時則須抽痰或以外科手術治療肺塌陷、氣胸等併發症。新近研發的化痰藥劑可大為減低痰液的黏稠度，有助於肺部症狀的控制；正壓呼吸器的使用，並加上重要的震盪式背心(The Vest system)的給予，對改善患者的呼吸狀況也很有幫忙，另外，接受預防注射減少病毒或細菌感染的機會，也是一個維護患者健康的重要對策，此病最重要的預後因子為良好的肺部照護，抗生素使用，營養支持及胰臟功能監控，最新建議之recombinant human deoxyribonuclease I (rhDNase)化痰藥和The Vest System加上積極地痰液排出物理治療，將大大影響病患存活時間並延緩需要肺臟移植之需要性。最重要的關鍵，實為早期診斷早期治療，確診病患盡早開始進行全面性照護，目前此疾病尚未納入台灣新生兒篩檢項目，仍賴臨床醫師及早發現及早診斷，目前也已有針對常見突變點位之基因療法問世，臨床照護可進一步參考: https://www.cff.org/。
2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿
2022年楊家鳳醫師審閱更新
以上資料轉錄自本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁，其他有關此項疾病之介紹，請詳見「罕見遺傳疾病一點通」網頁 |