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分類代碼: 0309
疾病類別: 03
疾病名稱: 亞硫酸鹽氧化酶缺乏  ( Sulfite Oxidase Deficiency )
現階段政府公告之罕見疾病:
是否已發行該疾病之宣導單張: 沒有
ICD-9-CM診斷代碼:270.0
ICD-10-CM診斷代碼:E72.19

病因學:
  
亞硫酸鹽氧化酶(sulphite oxidase)、黃嘌呤氧化(xanthine oxidase)以及乙醛氧化(aldehyde oxidase)三種酵素是作為微量元素鉬(Molybdenum)在體內的代謝物的輔(cofactor),缺乏任一酵素可能會造成體內黃嘌呤(xanthine)代謝成尿酸(uric acid)、亞硫酸(Sulfite)轉變成硫酸鹽(Sulfate)以及其他的代謝過程受阻。(相關內容請參考鉬輔酶缺乏症

  亞硫酸鹽氧化
缺乏(Sulfite oxidase deficiency),又稱為胱氨酸尿症(Sulfocysteinuria)。1967年,Mudd等醫師發現到一名患有嚴重神經退化及水晶體異位的嬰兒,在尿液中出現過高的亞硫酸(Sulfite)及過低的硫酸鹽(Sulfate),而發現此一疾病。

  一般來說,由SUOX 基因(Sulfite oxidase gene)所調控的亞硫酸鹽氧化
(Sulfite oxidase),可使體內的亞硫酸(Sulfite)轉化為硫酸鹽(Sulfate);一旦該基因有所缺損,導致酵素的缺乏,造成硫酸鹽的過度堆積,進而損害腦、神經系統等重要器官,甚至造成死亡。

  此疾病為隱性遺傳模式,在同一個家族中,可能出現多位罹病的兄弟姊妹;Mudd et al. (1967)的研究中發現,該嬰兒也有疑似因相同症狀而過世的手足。Vianey-Liaud et al. (1988)更在一近親通婚的阿爾及利亞家庭中,發現五位前後皆死於此一疾病的兄弟姊妹。

發生率:
  
此症發生率極低,截至目前約有50位案例被發表出來,尚未有疾病發生率的推估。

臨床表徵:

系統
可能有的症狀表現
神經系統
萎縮 Brain atrophy
腦室擴張 Dilated ventricles
背部張力過低/四肢張力過高 Axial hypotonia/ peripheral hypertonicity
嚴重抽筋 Major motor seizures
嬰幼兒型半身不遂 Infantile hemiplegia
運動失調 Ataxia
舞蹈狀的活動 Choreiform movements
眼睛
水晶體異位 Ectopia lentis
其他
發展遲緩 Development delay

遺傳模式:
         為一體染色體隱性遺傳,若父母為帶因者,每一胎有25%的機率生下患者,50%的機率是跟父母一樣的帶因者,25%的機率正常。

診斷:
實驗室檢查
1.快速篩檢: 新鮮尿液Sulfite test試紙測驗陽性
2.血液及尿液檢查:

血液分析項目
結果
硫胱氨酸(S-sulfocysteine)
乳酸鹽和丙酮酸(lactate and pyruvate)

↑↑
尿酸 (uric acid)
↓↓

尿液分析項目
結果
亞硫酸(Sulfite), 硫代硫酸鹽(thiosulfate)
硫胱氨酸(S-sulfocysteine),乳酸鹽(lactate)
次黃嘌呤(hypoxanthine),黃嘌呤(xanthine)
↑↑
硫酸鹽(Sulfate)
尿硫蝶呤(urothion)
↓↓

3. 影像檢查:腦部電腦斷層、核磁共振檢查等,評估患者腦部病變的程度。
4. 酵素活性測定:以肝臟切片檢測Sulfite oxidase的活性,可發現酵素的活性降低。
5. 基因檢查:抽血經分子生物技術,檢測是否有SUOX的基因缺陷。
6. 產前診斷:若已檢測出患者的缺陷基因,下一胎可於產前以絨毛膜或羊水,進行基因分析。

治療:
  
可嘗試予以甜菜鹼(Betaine),增加半胱氨酸(homocysteine)退回蛋胺酸(methionine,又稱甲硫丁胺酸)的重甲基化(remethylation)的能力,以減少半胱氨酸(cysteine),期望能因此降低過量堆積的亞硫酸(Sulfite)

  也有研究認為,給予高劑量的維他命B1(thiamine)可以達到減少亞硫酸(Sulfite)的目的。但目前尚沒有任一藥物可以治癒這個疾病,主要仍是以症狀治療如:癲癇的控制為主。

預後:
  由於目前尚未有可治癒的藥物,因此當疾病診斷後,患者仍可能隨症狀的惡化而死亡,雖然確診不一定有益於患者病情的改善,但對下一胎而言卻非常有意義,由於此疾病為體染色體隱性遺傳,曾生下此症患者的夫妻,下一胎不分性別都會有25%的罹病風險;當家中曾出現此症患者時,並能找到該患者的缺陷基因,當下次懷孕時,可抽取胎兒羊水或絨毛膜進行基因分析。

參考資料:
emedicine- http://www.emedicine.com/ped/topic2172.htm
OMIM-
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=272300

以上
鉬輔脢缺乏症疾病資料轉錄自罕見遺傳疾病一點通網頁