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分類代碼: 0307
疾病類別: 03
疾病名稱: 腎上腺腦白質失養症  ( Adrenoleukodystrophy, ALD )
現階段政府公告之罕見疾病:
是否已發行該疾病之宣導單張:
ICD-9-CM診斷代碼:272.7
ICD-10-CM診斷代碼:E71.511、E71.520、E71.521、E71.528、E71.529

  在真人實事改編的電影「羅倫佐的油」(Lorenzo's Oil; 1992)中,原本聰明活潑的小男孩羅倫佐,四歲時某天突然發瘋一樣的狂叫,並表現出異常的認知跟行為反應來,在醫院不斷檢查後才知道是罹患了罕見的遺傳性疾病「腎上腺腦白質失養症(Adrenoleukodystrophy; ALD)」。ALD是由於X染色體長臂Xq28位置基因上的缺損,導致患者細胞中的過氧化小體(peroxisome)異常,無法代謝非常長鏈飽和性脂肪酸(very long-chain fatty acids; VLCFA),特別是C24、C26,因此會使體內非常長鏈脂肪酸異常堆積而沈積在大腦白質和腎上腺皮質,進而侵害腦神經系統的髓鞘質(Myelin),妨礙神經傳導。

遺傳模式:
  這是一種性聯隱性遺傳疾病,百分之八十五是由女性帶因,而母親帶因傳給下一代的機率;女兒有1/2的機率成為與母親情況相同的致病基因的帶因者,兒子也有1/2的機會遺傳到致病基因,但不同的是--兒子的X染色體帶有此致病基因就會發病。ALD的發生率約為兩萬至五萬分之一。

症狀: 
  ALD可能在不同年齡發病;小男孩羅倫佐在四歲時發病,而他所罹患的即是最典型的兒童大腦型(Childhood Cerebral Form; 約佔所有ALD患者的35-40%),此型通常在4至8歲發病,之後語言及其他自主能力會逐漸喪失,於診斷後一、二年內成為植物人狀態,通常會在診斷後數年內死亡。而成年型則可能於10到21歲發病。因髓鞘質損傷所導致的神經退化症狀,病患是以中樞神經發展遲滯退化最明顯,臨床表徵相當多樣化,初期症狀為注意力不集中、個性退縮、記憶減退、功課退步、活動過度。隨著病程進展,則會有步伐不穩、漸進性痴呆、認知性聽覺喪失、失明、吞嚥困難、失聲、癲癇、昏迷。

診斷:
  因病患無法代謝VLCFA,故可抽血檢驗VLCFA的血中含量;以及腎上腺皮質素、促腎上腺皮質激素。並可檢驗周邊神經傳導速度(NCV)、腦波及頭部磁振掃描,並進行ABCD1基因分析以確定診斷。

治療:
  當時心焦的羅倫佐夫婦千方設想各種可能的治療,終於找出一種特殊的配方油;即「羅倫佐的油(Lorenzo's Oil)」,減低了體內VLCFA的量,使得病程的發展減緩。只要早期診斷確立,可以「羅倫佐的油(Lorenzo's Oil)」減低病患體內合成VLCFA,但羅倫佐的油並不能治療已經產生的神經病變,對成年病患也不具療效;此外,在神經症狀未出現前可服用類固醇改善病情。骨髓移植是目前唯一可能根治的方式,但仍有因排斥而死亡的風險。而基因治療目前正在臨床試驗中。

參考資料:
http://www.geneclinics.org/servlet/access
http://carbon.cudenver.edu/~bstith/loren.htm
http://www.emedicine.com/neuro/topic309.htm

罕見疾病基金會醫療服務組 蕭雅慧
遺傳諮詢員 編譯 2004.8.15
泰綜合醫院小兒科 黃正宏醫師 審稿
2015年委託台大醫院基因醫學部 審稿

其他有關此項疾病之介紹,請詳見
「罕見遺傳疾病一點通」網頁、本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁、本會「病友資源手冊之照護手冊」網頁