| 分類代碼： 1618 |
| 疾病類別： 16 |
| 疾病名稱： Kabuki症候群 ( Kabuki Syndrome ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 |
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 有 |
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ICD-9-CM診斷代碼：759.89 ICD-10-CM診斷代碼：Q89.8 1981年由Niikawa 和Kuroki 醫師首先提出，此病症是由於病患五官像日本歌舞伎而命名。歌舞伎為日本江戶時代的傳統舞蹈技術，因男扮女裝且重視舞台效果，故化妝濃豔，眉毛長而寬、睫毛長而明顯、下外側眼瞼外翻、較長的眼裂及低扁的鼻尖。由於此症病人的面孔非常類似日本傳統歌舞劇之臉譜，故以此命名。 據估計，日本每32,000位新生兒中，即有一位患有此症侯群，其他區域的發生率應差異不大。其他案例也包括了許多人種，不只黄種人，白人及黑人也都有罹患個案。 病因： 目前已知此症約有55~80%的患者是因第12對染色體12q13.12位置的KMT2D基因而致病；另外有2~6%的患者是因X染色體上Xp11.3位置的KDM6A基因突變而致病。此兩基因若發生致病突變會使得基因本身轉錄出的蛋白質缺失，而去影響正常的組蛋白(Histone)甲基化，造成某些基因無法被正確活化，導致患者發育及功能上的異常。但依然有一部分患者的致病原因不明。 遺傳模式： 大部份是新發生突變的個案，多數沒有家族史。在遺傳模式方面，若因KMT2D基因突變屬於體染色體顯性突變，代表患者的子女有50%的機率會帶有這致病的基因；而因KDM6A基因突變的患者則是性聯顯性遺傳模式，通常男性罹病患者症狀通常較女性嚴重，其缺陷基因不會傳給兒子，但會傳給每個女兒；女性罹病患者之缺陷基因，則會有50%的機率將傳給兒子與女兒。 發生率： 發生率約為1/32,000 (日本)。目前國內發生率未明。 臨床症狀： ◎ 生長遲滯 ◎ 發展遲緩：輕度至中度智能障礙 ◎ 臉部特徵 眼睛細長，下眼瞼外翻 弧型彎眉但外三分之一部份稀疏 斜視或眼顫 招風耳 合併唇顎裂症狀 牙齒排列異常 ◎ 神經系統 肌張力低下 餵食困難 癲癇 小頭症 視力異常 ◎ 骨骼方面 小指短而內彎 胎兒型指墊 肋骨、脊椎或髖關節異常，如脊柱側彎等 關節鬆弛 ◎ 心臟方面 50%有心臟方面的異常 ◎ 其他事項 泌尿系統異常 聽力缺損 易中耳炎 診斷： 可以藉由病人臉部特徵與臨床症狀進行評分，若懷疑是歌舞伎氏症候群可以藉由檢測KDM6A及KMT2D基因是否有致病突變來確診。 治療： 目前採症狀治療。國外有少數個案因此病併發嚴重腦及心臟病變。建議職能及智力方面的評估追蹤，加上聽力治療或配戴助聽器，及早治療及復健，輔以門診追蹤。 參考資料： http://www.kabukisyndrome.com/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK62111 https://ghr.nlm.nih.gov/condition/kabuki-syndrome 罕病基金會遺傳諮詢員范育綺 編譯 台大醫院李妮鍾醫師 審稿 2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 其他有關此項疾病之介紹，請詳見「罕見遺傳疾病一點通」網頁、 |
