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分類代碼: 1611
疾病類別: 16
疾病名稱: 皮爾羅賓氏症  ( Pierre Robin Syndrome )
現階段政府公告之罕見疾病: 沒有
是否已發行該疾病之宣導單張:
ICD-9-CM診斷代碼:756.0
ICD-10-CM診斷代碼:Q87.0

疾病簡介:

  皮爾羅賓氏症(Pierre Robin syndrome,亦可稱為Pierre Robin complex/ sequence)是由法國牙醫Pierre Robin於1923年所命名,此症的患者會有顱面異常的現象,包括下頷發育不全、小下巴、下巴後縮、顎裂、舌後垂等症狀,患者也可能阻塞性呼吸暫停以及新生兒期餵食困難,這可能會有危及生命。 

  此疾病會單獨發生,也可能與其他症候群一起出現,例如:Stickler syndrome、Treacher Collins syndrome、velocardiofacial syndrome、酒精性胎兒畸形(fetal alcohol syndrome)、胎兒內醯胺症候群(fetal hydantoin syndrome )等。


  此疾病為胚胎時期下顎發育不良所致,正常狀況下,胎兒於母親妊娠7~10週時,下顎會快速發展,讓舌頭能置於上下顎間,如下顎無法正常生長而過小,使舌頭無法安置於正確位置,會塞在口腔中,阻礙顎蓋的關閉,發生顎裂的情形;導致出生後,過小的下顎會使舌頭擠在口腔後方,阻礙呼吸,嚴重者會造成呼吸困難。


  造成皮爾羅賓氏症的原因很多,與下顎發育有關的染色體或基因突變為最常見,目前已知最常見的致病原因與第17對染色體17q24.3-q25.1附近的基因異常有關,有可能是因SOX9和KCNJ基因的失調有關。除此之外,環境問題而產生畸胎因子亦會造成,例如母親於妊娠期抽煙、喝酒、不當用藥等皆可能導致此一疾病;子宮內有纖維瘤或有雙角子宮等也可能干擾胎兒下顎之發展。


盛行率與遺傳模式:

  此症盛行率目前在台灣並無詳細統計,在國外盛行率約為1/8,500~14,000。

  若此症並非與其他疾病(如:stickler syndrome、Treacher Collins syndrome、velocardiofacial syndrome)同時出現而為獨立事件,下一胎再發率並不高,大都為偶發事件,但因為缺乏大規模的統計資料,粗略估計其再發率約為1~5%。
不過當患者傳給下一代時,多是體染色體顯性遺傳模式,代表下一代有50%的機率為患者,另外50%的機率可以生出正常的子代。

診斷:

  可利用X光片和臨床症狀為診斷依據,而檢測TCOF1、COL2A1、COL11A1、COL11A2等基因,則可排除合併Treacher Collins syndrome、Stickler syndrome等的可能性。目前並無有效的產前診斷方式,只能以高層次超音波掃瞄觀察胎兒是否有顎裂的現象。

臨床症狀:

  和大部分新生兒疾病一樣,皮爾羅賓氏症的嚴重程度會因人而異,但主要仍有三大症狀:
1. 小下巴(micrognathia)、下巴後縮(retrognathia)。

2. 舌後垂(glossoptosis)。

3. 顎裂(cleft palate),呈U形或V形顎裂。


  因為患童的下顎發育不良,在胚胎發育時期,即因為舌頭阻塞在口腔中造成程度不等的U形、V形顎裂。胎兒出生後,也因口腔空間過小,導致舌頭後垂阻塞呼吸道,患童常因此有睡眠呼吸中止、呼吸困難、缺氧等呼吸障礙,嚴重者甚至有致命的危險。


  另外,也因顎裂和小下巴,新生兒易有餵食困難的情形,患童也會有語言發展上的障礙。大部分具顎裂的患童常有中耳積液的情形,可在中耳放置通氣管改善,另外,也要小心中耳的感染,會造成短暫或長期的聽力喪失而影響語言的發展,因此建議患童除了於小兒科就診外,也可於耳鼻喉科門診定期追蹤。


治療及預後:

  此症目前並無特定藥物治可以治療,只能針對症狀治療。

1.呼吸
  新生兒常有呼吸困難的問題,針對呼吸的照護上,父母需讓患兒採俯臥的姿勢且避免仰躺,保持呼吸道暢通以協助患兒正常呼吸。因為仰躺會使舌後垂的情形加劇而阻塞呼吸道,嚴重時會造成呼吸中止或缺氧,若姿勢的調整仍無法改善患兒的呼吸問題,可能需要進行手術來改善。

2.顎裂
  上顎裂的症狀需以手術修補,手術的施行的時機依個體生長發育的快慢而有所不同,一般約在1~2歲左右施行(美國的臨床經驗,施行時機約在患兒10~18個月大間),但是,若患兒已進行氣管切開術,顎裂的修補就無此時間限制,可在任一階段施行,又因顎裂易影響患童的語言發展,所以需會診語言治療師。

3.餵食困難
  對新生兒患兒而言,餵食困難是除了呼吸問題外另一常見的問題,因為下顎的異常,會使患兒難以同時兼顧呼吸和吸吮,若患兒仍在正常的生長曲線之內,可利用唇顎裂專用的輔助餵奶器、在喝奶時盡量墊高患兒的頭部等,以幫助患兒進食,若飲食狀況遲遲未改善,可能需要採取較侵入性的鼻胃管或進行胃造口手術以增進患兒的營養攝取量。

4.預後
  若患兒未合併其他症候群,只是單純具有皮爾羅賓氏症,智能上應為正常,需注意其飲食與呼吸的問題,並定期於小兒科、耳鼻喉科、復健科(語言治療)等追蹤有無其他併發症的產生,通常預後良好。


參考資料

http://www.emedicine.com/ped/topic2680.htm


罕見疾病基金會 遺傳諮詢員余家嫻 編譯 
國立陽明大學生命科學系 陳燕彰副教授 審稿
2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿

其他有關此項疾病之介紹,請詳見本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁