ICD-9-CM診斷代碼：756.0
ICD-10-CM診斷代碼：Q87.0
疾病簡介：
皮爾羅賓症(Pierre Robin sequence, PRS)是由法國牙醫Pierre Robin於1923年首先於醫學文獻中發表，其主要特徵為下顎過小(micrognathia)、舌頭後倒(glossoptosis)、及顎裂(cleft palate)。此症患者常合併顱顏異常、新生兒期餵食困難、上呼吸道阻塞等症狀，可能會危及生命。
此症為胚胎時期下顎發育不良所致。正常狀況下，胎兒在母親妊娠到7至11週時，下顎會向腹側和下方生長，讓舌頭能正確的位於上下顎之間，如果下顎無法正常發育而過小，會造成胎兒舌頭阻塞在口腔中，阻礙顎蓋的閉合，發生顎裂的情形。患者出生後，也因為下顎過小導致舌頭後倒，進而造成上呼吸道阻塞，嚴重時會產生呼吸困難。
皮爾羅賓症的病因可分為單獨發生(isolated PRS)或是與其他症候群合併發生(syndromic PRS)。目前已知單獨發生的皮爾羅賓症與染色體2、4、11、或17的變異有關，例如位於17對染色體上的SOX9或KCNJ2的基因變異，可能會影響面部結構和軟骨發育，進而導致此症。超過一半以上的皮爾羅賓症與其他症候群有關，最常見的是Stickler syndrome、Velocardiofacial syndrome、和Treacher Collins syndrome。除此之外，環境問題所產生的致畸胎因子，亦會造成皮爾羅賓症，例如母親於妊娠期間過度飲酒(fetal alcohol syndrome)或不當藥物使用(fetal hydantoin syndrome)等皆有可能導致此一疾病，而子宮內有纖維瘤或雙角子宮等因素，也可能會干擾胎兒下顎的發展。
遺傳模式：
大多數單獨發生的皮爾羅賓症是偶發的(sporadic)，下一胎的再發生率並不高，但約有10% 的個案是家族遺傳，多為體染色體顯性遺傳模式。與其他症候群合併發生的皮爾羅賓症，其遺傳模式與其相關病症相同。
發生率：
此症的發生率約為1/8,500到1/30,000，目前台灣並無相關統計資料。
臨床症狀：
皮爾羅賓症的嚴重程度因人而異，但其主要三大特徵為：
1. 下顎過小(micrognathia)、下顎後縮(retrognathia)。
2. 舌頭後倒(glossoptosis)，常會伴隨呼吸道阻塞。
3. 顎裂(cleft palate)，通常為U形或V形。
此症患者因下顎發育不良，在胚胎時期，即因舌頭阻塞在口腔中，造成程度不等的U型或V型顎裂。出生後，也因口腔空間過小，導致舌頭後倒阻塞上呼吸道，因此患者常有睡眠呼吸中止、呼吸困難、急性或慢性缺氧及發紺、或容易嗆咳等呼吸障礙，嚴重時甚至會危及生命。又因為顎裂和呼吸道阻塞，患者易有餵食困難的情形，如餵食緩慢、不願吸奶、或容易吐奶，進而造成營養不良、體重不足、或因嗆奶而造成反覆呼吸道感染。
此外，大部分具有顎裂的患者，容易發生中耳積液和反覆中耳炎，進而造成短暫或長期的聽力喪失。其他皮爾羅賓症可能合併的異常有語言發展遲緩、智能不足、小腦畸形、水腦、喉頭軟化、先天性心臟缺陷、頸椎或手指腳趾畸形、眼睛及耳朵異常等，可能與其合併發生的症候群有關。
診斷：
此症通常在患者出生時，根據臨床症狀進行診斷。而目前並無有效的產前診斷方式，僅能透過高層次超音波，觀察胎兒在子宮內是否具有顎裂、下顎過小、或羊水過多等現象，來評估皮爾羅賓症的可能性，並向父母提供適當的諮詢。此外，針對與其他症候群合併發生的皮爾羅賓症，應進行全基因體或全外顯子體的定序檢測來確定診斷，以提供患者個人化的醫療服務，並提升整體的照護品質。
治療及預後：
治療
1.呼吸困難
此症患者因為下顎發育不良，新生兒期常有呼吸困難的問題，父母需讓患者採取俯臥的姿勢而避免仰躺，使舌頭向前伸，避免舌頭後倒阻塞呼吸道，以維持呼吸道暢通，若姿勢調整仍無法有效改善其呼吸問題，則可能需要進行手術來改善，如舌唇粘連術、下顎骨牽引及頸部氣管切開造口術。
2.顎裂
上顎裂的症狀則需以手術進行修補，手術施行的時機依據個體生長發育的快慢而有所不同，一般約在12至18個月大時進行，但若患者已進行頸部氣管切開造口術，顎裂的修補就無此時間限制，可在任一階段施行。又因顎裂容易影響患者的語言發展，故須定期於復健科評估追蹤，必要時接受語言治療。
3.餵食困難
餵食困難是此症患者在新生兒期常見的問題，因為顎裂和舌頭後倒合併上呼吸道阻塞，使得患者難以同時兼顧呼吸和吸吮。若患者在正常的生長曲線之內，則可用唇顎裂專用的奶瓶奶嘴或在喝奶時盡量墊高頭部來輔助進食，若飲食狀況未改善造成營養不良和體重增加不足，則需採取較侵入性的治療方式，如鼻胃管的放置或進行胃造口手術，以增進患者的營養攝取。
預後
皮爾羅賓症若未與其他症候群合併發生，通常預後良好且智能正常。照護上除需特別注意呼吸道及餵食的問題，並應於小兒科、顱顏整形外科、耳鼻喉科、及復健科等定期追蹤有無其他併發症的發生，必要時適時地接受治療，絕大多數此症患者皆能順利正常成長。
參考資料：
1. http://www.emedicine.com/ped/topic2680.htm
罕見疾病基金會 遺傳諮詢員余家嫻 編譯
國立陽明大學生命科學系 陳燕彰副教授 審稿
2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿
2023年李振豪醫師 審閱更新
其他有關此項疾病之介紹，請詳見本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁
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