| 分類代碼： 0113 |
| 疾病類別： 01 |
| 疾病名稱： 異戊酸血症 ( Isovaleric Academia ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 |
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 有 |
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ICD-9-CM編碼：270.3 ICD-10-CM編碼：E71.110 病因學： 異戊酸血症屬於有機酸代謝異常的疾病。蛋白質是人類成長發育所不可或缺的，人體吸收食物中的蛋白質時，會將蛋白質分解為包括白胺酸(leucine)的各種胺基酸，而異戊酸血症的病患因為體內白胺酸代謝的機制發生障礙，負責分解異戊酸(isovaleric acid)的酵素－「異戊醯輔酶A去氫酶(isovaleryl-CoA dehydrogenase)」缺乏，使得大量異戊酸堆積在體內，侵害病患的神經與造血系統。 遺傳模式： 為體染色體隱性遺傳疾病，通常父母各帶有一個突變基因，為沒有臨床症狀的帶因者，但其下一代每一胎不分性別將有25%的機率罹患此症。 發生率： 目前此症已是衛生福利部公告的罕見疾病，文獻資料顯示發生率約十幾萬至二十幾萬分之一。 臨床症狀： 依症狀的嚴重程度及發病時間的早晚，可分成典型及非典型兩種。 典型的異戊酸血症(又稱為新生兒期急性發作型acute neonatal form)患者在出生後幾天到幾週漸漸會呈現倦怠、胃口不佳、噁心、嘔吐、嗜睡、活動力變差、甚至會有抽筋昏迷的現象。 非典型的異戊酸血症(又稱為慢性間歇型chronic intermittent form)患者發病時間較晚，症狀較輕微不易診斷，大多有生長發育或智能發展遲緩。
當急性發病時，由於異戊酸在體內大量堆積，病兒的身體及尿液可能有類似臭腳丫（sweaty feet odor）的氣味，常併發酮症酸中毒、低血糖、高血氨、血球低下等狀況，若沒有即時就醫，會有死亡的危險。診斷： 異戊酸血症可於新生兒篩檢時，以串聯質譜儀分析技術，檢測篩檢血點中的C5數值，加上尿液有機酸分析，利用尿液薄色層做定性分析，或進一步以氣相色層分析(gas chromatography)或氣相質譜分析(GC-mass spectrometry)，和致病基因(IVD)分析進行確診。若家族中的突變點已知，亦可利用基因分析進行產前檢查。 治療及預後： 在急性期，先給予碳酸氫鈉及葡萄糖鹽水以矯正酸血症和低血糖。可考慮以注射方式給予肉鹼(L-carnitine)，藉以排出過多的有機酸代謝物質，使用降血氨藥如Carbaglu(Carglumic acid)等以降低血氨。如果情況嚴重，須緊急透析以去除體內過多的有機酸，降低血中乳酸和血氨。
在恢復期，一開始蛋白質攝取量不超過0.5gm/kg，視病況穩定再慢慢增加。另外要補充足夠水分和熱量，避免脫水現象，同時注意血氨濃度並矯正電解質不平衡現象。
長期的營養治療，以低蛋白質飲食為主，使用特殊配方奶粉以限制白胺酸(leucine)的攝取，搭配口服肉鹼和補充甘胺酸(glycine)，早期診斷及配合治療將有不錯的預後。
轉錄自本會第六期會訊 2015年委託台大醫院基因醫學部 審稿 2023年許嘉琪醫師 審閱更新 其他有關此項疾病之介紹，請詳見「罕見遺傳疾病一點通」網頁、本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁、本會「罕見疾病叢書之醫療飲食手冊」網頁（1）、（2） |
